Nella parola mutazione, molte persone probabilmente pensano a creature abominemente deformate dei film horror piuttosto che alla biologia. Le mutazioni svolgono un ruolo importante nella biologia ovunque: per l'evoluzione, l'emergere di nuove specie, l'emergere di nuove creature e, infine, l'emergere di molte malattie. La mutazione, tuttavia, ha luogo su una scala molto più piccola rispetto al film: come un piccolo cambiamento in una piccola parte del nostro genoma in una sola cellula del nostro corpo. Tali mutazioni si verificano migliaia di volte nel nostro corpo. Affinché una mutazione si traduca in un cambiamento visibile esternamente alla fine, quindi, molte coincidenze devono davvero unirsi.

Cos'è la mutazione?

Per definizione, una mutazione è un cambiamento permanente nel nostro genoma, che viene passato dalla cellula una volta mutata nel contesto della divisione cellulare alle cellule figlie.

Per definizione, una mutazione è un cambiamento permanente nel nostro genoma, che viene passato dalla cellula una volta mutata nel contesto della divisione cellulare alle cellule figlie.

Se questa mutazione si verifica in uno spermatozoo o cellula uovo della nostra linea germinale, la mutazione può essere trasmessa alla prole e si parla di una mutazione germinale - ciò si traduce in diversità biologica e nell'evoluzione a lungo termine, nel peggiore dei casi ma anche in malattie ereditarie.

Se la mutazione si verifica in ogni altra cellula del corpo, si chiama mutazione somatica - nella maggior parte dei casi questa cellula è disfunzionale e respinta dal sistema immunitario, nel peggiore dei casi balla fuori linea, si divide in modo incontrollato e diventa un tumore.

Funzioni e attività

Dopo la causa, si possono distinguere mutazioni spontanee e indotte. Le mutazioni spontanee insorgono senza causa esterna e quasi costantemente nel nostro corpo.

In ogni secondo si verificano innumerevoli divisioni cellulari nell'organismo umano, ogni volta che il DNA, in altre parole il nostro materiale genetico, deve essere raddoppiato e distribuito alle due cellule figlie risultanti - chiaramente che qualcosa va storto! Inoltre, le basi del DNA possono disintegrarsi spontaneamente chimicamente e improvvisamente una delle basi ne forma un'altra, che improvvisamente fornisce informazioni completamente diverse per i meccanismi di lettura.

Le mutazioni indotte sono causate dall'influenza esterna e ci sono molti sospetti: l'effetto mutageno è ad esempio protetto dalle radiazioni e da molte sostanze cancerogene come le nitrosammine da salumi o i benzopireni dal fumo di sigaretta. È improbabile che tali mutazioni indotte in questo mondo possano essere completamente prevenute, ma ora è nota un'intera serie di inquinanti e fattori di rischio, il cui evitamento può ridurre il rischio di una mutazione a un residuo minimo:

Non fumare, non mangiare carne bruciata, crema prima di prendere il sole, fare radiografie solo quando assolutamente necessario, proteggere dalle radiazioni sul posto di lavoro, ecc. - Ciò eviterà gran parte della mutazione a livello cellulare.

Nei restanti casi, una tale mutazione non è poi cattiva: gran parte del nostro DNA è già senza significato per la trasmissione di informazioni genetiche - una mutazione lì non cambia il modello delle proteine ​​lette. Ma una volta che un sito muta le informazioni genetiche che codificano per un'importante proteina nel metabolismo cellulare, ci sono diverse barriere protettive: tra l'altro pattugliano costantemente le proteine ​​come "guardiano del genoma" nella nostra cellula, che riconoscono le mutazioni e, a seconda dell'entità, riparano direttamente o, in caso di irreparabilità, iniziare semplicemente la morte cellulare controllata.

Il sistema immunitario quindi cancella semplicemente queste cellule e ne arrivano di nuove. Se questo meccanismo di protezione fallisce e il DNA viene finalmente letto in modo errato, nella maggior parte dei casi viene fuori una sciocchezza, la cellula diventa senza funzione e rimane con la sua proteina senza senso fino alla morte. Solo se accade una mutazione per creare qualcosa di "significativo", cioè qualcosa che funziona sempre, in un punto decisivo, questo a volte ha importanti effetti biologici.

Malattie, disturbi e disturbi

Se la cellula mutante è una cellula germinale, ad esempio uno sperma, e se questo spermatozoo dovesse infine prevalere nella corsa per la fecondazione di un uovo, ogni più piccola mutazione nel materiale genetico può avere conseguenze importanti: un altro colore di capelli, uno Un centimetro in più di altezza, intelligenza diversa, interessi diversi, un'altra persona: tutto è concepibile.

In questo modo, l'evoluzione ha solo occasionalmente provato alcune proprietà umane, animali e vegetali, e se si dimostrano buone, prevalgono. Inoltre, ogni bambino non è solo la somma di madre e padre, ma allo stesso tempo anche il prodotto di piccole mutazioni, che a loro volta danno origine a proprietà completamente nuove e mantengono il genoma sorprendentemente interessante, anche all'interno della linea familiare.

Inoltre, la medicina di oggi, ma anche molte mutazioni definite su alcuni geni sono note che differiscono così tanto dalla "normale" umana da poter essere descritte come malattie ereditarie: nella FC, ad esempio, un singolo gene sul cromosoma 7 con un cambiamento minimo - con il massimo Effetti sulla qualità della vita e sull'aspettativa di vita delle persone colpite. Nella sindrome di Down, d'altra parte, il numero di cromosomi è mutato - ci sono tre invece di due copie del 21 ° cromosoma, motivo per cui la malattia è anche chiamata trisomia 21.

Esistono molti altri esempi di malattie ereditarie più gravi, che possono diffondersi alla prole del paziente. Alcuni di essi sono ereditati solo in modo recessivo: cioè sono per lo più coperti da un cromosoma partner sano e compaiono solo come una malattia quando anche il cromosoma partner è mutato. I disturbi genetici nella famiglia allargata possono essere indicativi della presenza di tali mutazioni nascoste e giustificare la visita al genetista umano prima di procreare un bambino.

Nel frattempo, le mutazioni somatiche sono più rilevanti per coloro che non sono neonati o futuri genitori. Se una qualsiasi cellula del corpo muta (che, come ho detto, accade sempre), perde il controllo della sua divisione cellulare con un po 'di sfortuna. Ecco come si sviluppa il cancro. Anche questa mutazione non può essere annullata e viene trasmessa a tutte le cellule figlie, in modo che anche loro vogliano continuare a dividersi all'infinito senza prendere in considerazione necessità o influenze esterne dal resto del corpo.

Il tumore cresce e cresce - e si spera sarà scoperto abbastanza rapidamente, purché possa essere rimosso chirurgicamente senza gravi danni collaterali e non abbia ancora diffuso metastasi nel corpo.

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