La poliposi associata a MUTYH è strettamente correlata alla poliposi familiare adenomatosa ed è causata da una mutazione genetica. I pazienti soffrono di più polipi del colon con rischio di degenerazione. La colonscopia regolare è obbligatoria.

Che cos'è una poliposi associata a MUTYH?

La poliposi è poliposi negli organi cavi. I polipi sono evaginazioni della mucosa, che si verificano più frequentemente tra le altre cose nel tratto gastrointestinale e in questo caso vengono chiamate poliposi gastrointestinale. Soprattutto nel contesto della poliposi gastrointestinale esistono diverse malattie con basi genetiche ed ereditarie.

Uno di questi è la poliposi ereditaria associata al MUTYH autosomica dominante, nota anche come poliposi MAP o MHY. La malattia è stata scoperta nel 2002 come malattia ereditaria indipendente. Si comporta come una variante clinicamente attenuata della poliposi adenomatosa familiare (FAP).

Per questo motivo, da allora i ricercatori hanno scoperto che il decorso generalizzato della malattia è simile all'AFAP. Inoltre, i pazienti con una lieve storia di poliposi familiare adenomatosa sono ora diagnosticati con MAP fino al 20 percento di tutti i casi. Pertanto, la poliposi associata a MUTYH può essere considerata nel senso più ampio della sub-variante più favorevole o del parente stretto della poliposi familiare adenomatosa. Gli studi dimostrano che circa l'uno percento della popolazione è portatore della malattia.

cause

La causa della poliposi associata a MUTYH risiede nei geni. Più specificamente, è una mutazione del gene MUTYH, che si trova sul cromosoma 1 nel locus genico 1p34.3-p32.1. Le coppie di basi associate da 45.464.007 a 45.475.152 portano 16 esoni codificati. Il gene MUTYH genitore è coinvolto nella produzione di una proteina riparatrice del DNA in un organismo sano.

È la cosiddetta glicosilasi MUTYH, che monitora la formazione della coppia di basi. Le coppie di basi del gene si presentano fisiologicamente in due forme diverse e sono quindi costituite da adenina con timina o guanina con citosina. All'ossidazione, i partner della coppia di basi si spostano. Ad esempio, la guanina può accoppiarsi con l'adenina.

In organismi sani, la proteina riparatrice del DNA riconosce questo evento e ripara il difetto. In una mutazione del gene MUTYH, la glicosilasi MUTYH perde la sua forma reale e non può più svolgere adeguatamente i suoi compiti. L'eredità della poliposi associata a MUTYH è autosomica recessiva. I fratelli di un paziente hanno quindi un rischio del 25% di ereditare la malattia del polipo. I bambini di un paziente portano sicuramente la malattia ereditaria.

Sintomi, reclami e segni

I pazienti con poliposi associata a MUTYH soffrono di polipi del colon. I polipi possono verificarsi in gruppi fino a 100 pezzi. In alcuni casi, sono stati segnalati solo dieci polipi. Con i polipi dell'intestino crasso si associano sintomi come sanguinamento, flatulenza, coliche e dolore nella zona del retto.

Inoltre, si verificano spesso costipazione, diarrea e grave perdita di peso. Nonostante il numero talvolta considerevole di polipi dell'intestino crasso, la malattia è considerata più mite nel suo decorso rispetto alla poliposi adenomatosa familiare coli. Indipendentemente da ciò, adenomi iperplastici o dentellati si trovano spesso tra più polipi.

Pertanto, la malattia ereditaria è associata ad un aumentato rischio di cancro. L'età media per il carcinoma del colon è di circa 50 anni per i portatori della malattia. I carcinomi si formano preferenzialmente nella porzione prossimale dell'intestino. Anche i tumori ossei benigni nel senso degli osteomi sono stati sempre più osservati nel contesto della poliposi associata a MUTYH.

Diagnosi e decorso della malattia

La diagnosi di poliposi associata a MUTYH viene fatta nella maggior parte dei casi solo a un'età superiore ai 50 anni di vita. Nella maggior parte dei casi, le persone colpite cercano assistenza medica per sanguinamento o dolore persistente nel retto. Come parte della diagnosi, viene solitamente eseguita un'endoscopia che include la biopsia dei polipi.

Un esame genetico umano può completare la diagnosi. Questo metodo è particolarmente indicato nei casi in cui, nonostante molti polipi del colon, è stata esclusa una FAP. Nell'analisi genetica umana, viene eseguito un sequenziamento completo del gene MUTYH. Sebbene i pazienti con poliposi associata a MUTYH siano ad aumentato rischio di carcinoma del colon-retto, la loro prognosi è molto più favorevole rispetto ai pazienti con FAP.

complicazioni

Attraverso questa malattia i malati soffrono principalmente di disturbi intestinali. Ciò porta alla formazione di cosiddetti polipi, che alla fine portano a coliche, flatulenza e dolore nell'intestino e nello stomaco. Non di rado, anche i malati soffrono di diarrea o costipazione e quindi di una qualità della vita notevolmente ridotta. Inoltre, il disagio permanente nello stomaco e nell'intestino può portare a problemi mentali o depressione.

Inoltre, il rischio di cancro è significativamente aumentato da questa malattia, quindi i pazienti dipendono da varie cure preventive. Non navigando, i pazienti mangiano meno cibo attraverso questa malattia, quindi si tratta di sintomi da carenza o sottopeso. Soprattutto il rischio di cancro del colon-retto aumenta enormemente a causa di questa malattia.

Il trattamento viene solitamente eseguito con l'aiuto di farmaci. Non ci sono complicazioni speciali. Attraverso vari esami e controlli regolari è possibile evitare o individuare tempestivamente ulteriori malattie. Se il malato soffre di sottopeso o carenza, i nutrienti mancanti devono essere somministrati per infusione.

Quando dovresti andare dal dottore?

Le irregolarità nell'intestino devono essere osservate dalla persona interessata. Se persistono o aumentano per diversi giorni, devono essere chiariti da un medico. In caso di gonfiore, costipazione o diarrea, si consiglia una visita dal medico. Se si tratta di suoni intestinali, una sensazione di pressione o dolore nell'addome, c'è un disturbo che richiede cure mediche, quindi non seguono ulteriori complicazioni.

Una perdita di appetito, una riduzione indesiderata del peso corporeo e una sensazione di siccità interna sono segni che richiedono azione. Una riduzione della forza esistente, disturbi del sonno o malessere generale deve essere studiata e trattata. Se gli obblighi professionali e privati ​​di tutti i giorni non possono più essere soddisfatti, l'interessato dovrebbe chiedere l'aiuto di un medico.

Se si verifica sanguinamento durante i movimenti intestinali, si verifica prurito o ferite aperte sull'ano, è consigliabile una visita da un medico. I patogeni possono invadere l'organismo e portare ad altre malattie. Inoltre, è necessaria una cura della ferita sterile per prevenire l'avvelenamento del sangue. Consultare un medico se si verificano alterazioni della pelle, sensazione di bruciore nell'ano, febbre, malessere o debolezza interna.

Terapia e terapia

Una terapia causale non è disponibile per i pazienti con MAP perché la malattia è genetica ed è dovuta al danno al DNA. Sono stati compiuti progressi sostanziali nella terapia genica in modo che un approccio terapeutico basato sulla terapia genica non possa essere escluso nei prossimi decenni.

Tuttavia, poiché gli approcci di terapia genica non sono ancora in fase clinica, i pazienti con poliposi associata a MUTYH sono stati finora trattati esclusivamente in modo sintomatico. Il focus del trattamento sintomatico è meno sulla terapia reale che sul controllo regolare. I controlli a intervalli ravvicinati sono obbligatori a causa dell'aumentato rischio di cancro e dovrebbero aver luogo al più tardi a partire dai 30 anni.

Le biopsie sono prelevate da polipi iperplastici o altrimenti cospicui come parte dei controlli. Se necessario, i rappresentanti particolarmente evidenti vengono rimossi per resezione al fine di ridurre il pericolo di degenerazione. Oltre ai controlli, i pazienti con la malattia hanno a disposizione una terapia del dolore sintomatica, che di solito corrisponde a un trattamento farmacologico.

Se la malnutrizione si verifica a causa di diarrea persistente, la relativa carenza viene compensata con infusioni endovenose.

Outlook e previsioni

La poliposi associata a MUTYH (MAP) ovviamente aumenta il rischio di sviluppare il cancro del colon-retto a causa di fattori genetici. Pertanto, la prognosi non è così positiva a lungo termine. Pertanto, è importante innanzitutto avere una diagnosi accurata e completa per essere in grado di differenziare chiaramente la poliposi associata a MUTYH come tale da sindromi da poliposi gastrointestinale ereditaria simili. In secondo luogo, è utile una terapia adeguata e un monitoraggio a lungo termine dei polipi del colon attraverso regolari esami del tratto intestinale.

Il rischio di degenerazione di questo tipo di polipo intestinale è significativamente più alto rispetto ad altre malattie intestinali. Per questo motivo, la poliposi associata a MUTYH richiede colonscopie regolari. Di conseguenza, qualsiasi tumore del colon-retto può essere rilevato il più presto possibile. Rispetto alla cosiddetta poliposi FAP, la prognosi è significativamente migliore per le persone con poliposi MUTYH confermata. Ma le prospettive sono ancora pessime nel complesso.

A questo proposito, si può dire che una poliposi associata a MUTYH può effettivamente comportare rischi di cancro del colon-retto a lungo termine. Tuttavia, questi rischi possono essere ridotti al minimo mediante regolare colonscopia e una diagnosi genetica di tipo polipo. In questo caso, la diagnosi precoce è uno strumento sicuro per curare una diagnosi di cancro del colon-retto.

È anche importante che i pazienti con poliposi associata a MUTYH prestino attenzione al loro valore nutrizionale. Con costanti disturbi intestinali sorgono deficit di nutrienti facilmente discutibili. Se necessario, sono necessari trattamenti di infusione per garantire l'apporto di nutrienti.

prevenzione

Le analisi genetiche molecolari sono un passo preventivo nel contesto di MAP. Soprattutto, le persone con una corrispondente storia familiare vengono a sapere se sono portatori omozigoti della mutazione del gene MUTYH. In questo caso, le colonscopie regolari dall'età di 30 anni servono a prevenire il cancro.

post-terapia

A causa della malattia, i malati soffrono di gravi complicazioni e gravi lamentele. Pertanto, questa malattia deve essere consultata ai primi sintomi e firma un medico, quindi non porta a un ulteriore deterioramento dei sintomi. Se la malattia non viene curata, nel peggiore dei casi può portare alla morte della persona colpita.

Le persone colpite soffrono principalmente di grave disagio addominale. Causa diarrea, costipazione e dolore addominale generalmente grave. Molti pazienti soffrono anche di flatulenza e persino di diarrea sanguinolenta. A causa del disagio addominale permanente, può anche portare a una pesante perdita di peso. Il rischio di cancro aumenta anche a causa dei sintomi, quindi molti pazienti hanno il cancro al colon.

I sintomi stessi possono portare a depressione o altri gravi disturbi mentali in alcuni malati, quindi dipendono anche dal trattamento psicologico. L'ulteriore corso dipende fortemente dalla forma esatta dei reclami. Può anche ridurre l'aspettativa di vita della persona colpita dalla malattia.

Puoi farlo tu stesso

I pazienti con poliposi associata a MUTYH soffrono di sintomi spiacevoli che riducono la qualità della vita a causa della malattia dell'intestino crasso. Nel loro interesse, gli interessati cercano regolarmente vari specialisti e si sottopongono ai controlli medici preventivi offerti per essere in grado di diagnosticare tempestivamente qualsiasi possibile tumore. A causa dell'incertezza sul decorso della malattia e sui sintomi stessi, alcuni pazienti sviluppano disturbi d'ansia o persino depressione. Quindi è urgente consultare uno psicologo. Lo psicoterapeuta supporta il paziente nell'affrontare la malattia fisica e rafforza la stabilità mentale.

Se il medico prescrive un farmaco, la persona interessata deve prenderlo esattamente secondo le istruzioni del medico. I pazienti spesso soffrono di coliche, diarrea o costipazione, che influenzano anche negativamente la loro vita quotidiana e rendono difficile la partecipazione alla società. Pertanto, è urgente consultare un nutrizionista medico. Questo sviluppa un piano dietetico individuale per il paziente al fine di ridurre il disagio e garantire l'apporto spesso alterato di nutrienti.

È anche utile se gli interessati si astengono dal fumare e dal consumare bevande alcoliche. Ciò consente all'organismo di elaborare le tossine corrispondenti e, nella migliore delle ipotesi, ha un effetto benefico sul decorso della malattia.

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