La sindrome mielodisplastica, o MDS in breve, descrive varie malattie del sangue o del sistema di formazione del sangue che, alterando geneticamente le cellule del sangue sane, ne impediscono la completa espressione e funzionalità, attaccando e indebolendo così l'organismo. La probabilità di sviluppare una sindrome mielodisplastica aumenta con l'età e aumenta bruscamente dall'età di 60 anni.

Cos'è una sindrome mielodisplastica?

Contrariamente al malinteso diffuso, la sindrome mielodisplastica non è un tumore del sangue (leucemia). Tuttavia, come sequele, in alcuni casi può verificarsi la leucemia mieloide acuta (LMA) ed è diventata sinonimo di leucemia strisciante o pre-leucemia.

Un parallelo alla leucemia è che anche nella sindrome mielodisplastica, il midollo osseo come centro della formazione del sangue è direttamente interessato e compromesso nella sua funzione essenziale per l'organismo.

Pertanto, il midollo osseo in questa malattia non è più in grado di produrre sufficienti globuli bianchi (leucociti), globuli rossi (eritrociti) e piastrine (trombociti) e quindi garantire il trasporto di ossigeno, il mantenimento del sistema immunitario e una ragionevole coagulazione del sangue.

cause

In nove casi su dieci non è stata osservata alcuna causa diretta per lo sviluppo di una sindrome mielodisplastica. Il resto è dovuto agli effetti delle radiazioni o della chemioterapia, utilizzate nei malati di cancro, come le cosiddette sindromi mielodisplastiche secondarie o all'azione di sostanze estranee dannose e principalmente tossiche come il benzene, che è contenuto ad esempio nella benzina.

Inoltre, si presume che beni frequentemente consumati come fumo di sigaretta, tinture per capelli, pesticidi o alcool possano contribuire allo sviluppo della sindrome mielodisplastica.

Tuttavia, questa tesi non è stata ancora dimostrata in modo sostenibile. Una predisposizione ereditaria alla sindrome mielodisplastica, così come una trasmissione della malattia da uomo a uomo, sono tuttavia completamente escluse.

Sintomi, reclami e segni

In circa la metà delle persone colpite, non si verificano sintomi e la malattia viene scoperta solo per caso. Nei pazienti con sintomi, i sintomi causati dall'anemia sono particolarmente importanti. Se la formazione di globuli rossi è disturbata, ciò porta a una mancanza di ossigeno. I malati si sentono stanchi e inerti, il loro potere e la capacità di concentrazione diminuiscono in modo significativo.

Se devono fare uno sforzo, sono senza fiato. Si tratta di mancanza di respiro e talvolta di palpitazioni (tachicardia). Possono anche verificarsi vertigini. Il colore della pelle è sorprendentemente pallido. Può anche influenzare la formazione dei globuli bianchi. Ciò si manifesta con un'immunità indebolita e le conseguenti infezioni ricorrenti che possono essere accompagnate da febbre.

In alcuni casi, la malattia riduce il numero di piastrine. Poiché sono responsabili della coagulazione del sangue, le lesioni sanguinano più e più a lungo del normale. Si verifica un frequente sanguinamento gengivale. Le petecchie possono anche formarsi. Queste sono piccole emorragie punteggiate nella pelle. Un altro sintomo è l'ingrandimento della milza. Poiché la milza deve lavorare di più a causa della mancanza di piastrine, aumenta di volume. Il fegato può anche allargarsi, che si manifesta in una sensazione di pressione nella parte in alto a destra dell'addome.

Diagnosi e storia

I primi segni di una sindrome mielodisplastica sono molto simili a quelli dell'anemia (anemia), in cui vi sono anche globuli rossi insufficienti nel sangue per distribuire l'ossigeno in modo sufficientemente rapido nell'organismo e quindi sintomi come mancanza di respiro, pallore, stanchezza, Vertigini, mal di testa, aumento della frequenza cardiaca e ronzio.

A causa della mancanza di globuli bianchi, possono verificarsi più infezioni, che non possono essere controllate da un trattamento mirato con antibiotici. Inoltre, a causa della mancanza di piastrine sufficienti sono spesso difficili da allattare e sanguinamenti insolitamente pesanti, come piccole incisioni o procedure chirurgiche da osservare. Inoltre, frequenti ecchimosi o sangue nelle urine e nelle feci possono essere i primi segni della sindrome mielodisplastica.

In caso di sospetto, di solito vengono eseguiti esami del sangue approfonditi e i valori del sangue vengono analizzati per deviazioni e anomalie. Inoltre, un campione del midollo osseo viene prelevato dall'anca ed esaminato per rilevare eventuali cambiamenti nei cromosomi, che si verificano in circa il 60 percento dei casi. Sebbene una sindrome mielodisplastica non colpisca il corpo in modo altrettanto rapido e devastante come una leucemia, la terapia deve essere avviata rapidamente dopo la diagnosi perché altrimenti potrebbe essere causata da infezioni come i polmoni o l'intestino o da un dalla sindrome mielodisplastica lo sviluppo di leucemia acuta può portare a circostanze potenzialmente letali.

complicazioni

Questa sindrome provoca principalmente una grave anemia. Questo generalmente ha un effetto molto negativo sulla salute del paziente e può anche ridurre significativamente l'aspettativa di vita. Gli affetti soffrono di anemia molto stanca e percossa e non prendono più attivamente parte della vita.

Allo stesso modo, si tratta di una debolezza e diminuisce anche la capacità di recupero del paziente. Le persone colpite non possono più concentrarsi e apparire molto pallide. Inoltre, la sindrome porta a palpitazioni e vertigini. A causa della ridotta circolazione sanguigna anche chi soffre di acufeni e mal di testa.

La qualità della vita è considerevolmente ridotta e spesso si tratta di un'irritabilità del paziente. Anche con piccole ferite o tagli si verifica un forte sanguinamento, per cui il sangue può anche verificarsi nelle urine. In generale, una cura completa della sindrome è possibile solo attraverso il trapianto di cellule staminali.

Inoltre, le persone colpite dipendono da trasfusioni regolari, in modo da non morire dei sintomi. Nei casi più gravi, la chemioterapia è necessaria, ma può portare a vari effetti collaterali. Senza trattamento della sindrome, c'è una riduzione significativa dell'aspettativa di vita della persona interessata.

Quando dovresti andare dal dottore?

Affaticamento, affaticamento rapido e aumento del bisogno di dormire sono indicazioni del corpo per un'irregolarità esistente. Se i sintomi persistono per un periodo di tempo più lungo o se diventano più intensi, è necessaria la visita di un medico. Disturbi della concentrazione, dell'attenzione o della memoria devono essere studiati e chiariti. Se il livello delle prestazioni diminuisce e le esigenze quotidiane non possono più essere soddisfatte, consultare un medico. In caso di mancanza della solita capacità di recupero, pallore o debolezza interna, è necessaria la visita di un medico.

Se si tratta di disturbi del ritmo cardiaco, tachicardia, vertigini o giramenti, si raccomanda la visita di un medico. Un aumento della temperatura corporea, un malessere generale o una sensazione di malessere dovrebbe essere presentato a un medico. Questi sono segnali di avvertimento del corpo in cui è richiesta un'azione. Sanguinamento spontaneo delle gengive, cambiamenti nell'aspetto della pelle e lividi incomprensibili sono segni di un danno alla salute.

Se la persona avverte un gonfiore nella parte superiore del corpo o una disfunzione generale, ha bisogno di un aiuto medico. Disturbi sensoriali nella parte superiore del corpo, un'ipersensibilità al tatto o effetti della pressione indicano un'irregolarità dell'organismo. Per questi reclami, un medico dovrebbe essere consultato al più presto per preparare un piano di trattamento per alleviare i sintomi. Inoltre, le malattie gravi e acute devono essere escluse.

Terapia e terapia

Infine, una sindrome mielodisplastica può essere completamente curata solo con successo con il trapianto di cellule staminali. Tutti gli altri trattamenti sono solo palliativi, quindi il sintomo della malattia ha un effetto calmante.

La mancanza di globuli rossi può ad esempio essere controllata da trasfusioni di sangue regolari, l'assenza di piastrine da parte di concentrati piastrinici. Per la prevenzione delle infezioni vengono effettuati vaccini contro l'influenza e gli pneumococchi, nonché un trattamento precauzionale con antibiotici. Inoltre, si consiglia un'igiene intensiva del corpo e l'evitamento del contatto con possibili portatori di malattie.

In una malattia già avanzata, la chemioterapia viene spesso utilizzata per eliminare le cellule in rapida crescita nel midollo osseo e nel sangue, ripristinando temporaneamente l'emocromo a uno stato normale. Questi metodi variano notevolmente da paziente a paziente e devono sempre essere discussi e pianificati individualmente con il medico curante.

Pertanto, dal 2003, esiste il registro MDS di Dusseldorf, che si è prefissato l'obiettivo di poter classificare il decorso della malattia in modo più individuale e più accurato, e su questa base per sviluppare terapie su misura per la lotta contro la sindrome mielodisplastica.

Outlook e previsioni

La prognosi per una sindrome mielodisplastica varia da paziente a paziente. Dipende dal tipo e dall'entità della malattia. Durante l'MDS, si forma una quantità crescente di cellule del sangue immature. Pertanto, esiste il rischio che la sindrome cambi in un'altra forma, la cui prognosi è ancora meno favorevole. Questi possono essere leucemia mielomonocitica cronica (CMML) o leucemia mieloide acuta (LMA).

Nel complesso, la prognosi dell'MDS è piuttosto sfavorevole. Pertanto, fattori come complessi cambiamenti cromosomici o un pronunciato contenuto di scoppio nel sangue e un alto valore di decadimento hanno un effetto negativo. Lo stesso vale per condizioni preesistenti, cattiva salute generale o età avanzata.

Ci sono differenze nel corso e nell'aspettativa di vita che dipendono dal particolare gruppo di rischio. Ad esempio, l'aspettativa di vita media per gli MDS ad alto rischio è di cinque mesi. Tuttavia, se è possibile eseguire una terapia con cellule staminali, c'è anche una possibilità di recupero. Quindi questa procedura è l'unica possibilità di recupero in MDS. Se il rischio di malattia è inferiore, il paziente ha un'aspettativa di vita fino a 68 mesi. Fino al 70 percento di tutti i malati di MDS muore per sanguinamento, infezione o conseguenze della leucemia mieloide acuta. Al fine di rendere la prognosi più favorevole, è importante un rafforzamento del sistema immunitario. Per questo, il malato ha bisogno di riposo sufficiente, una dieta sana e attività sportive.

prevenzione

Grazie ai grandi sforzi compiuti negli ultimi decenni, il trattamento della sindrome mielodisplastica sta diventando più efficace ed efficiente, tanto che oggi molti malati hanno una probabilità molto maggiore di guarigione o sopravvivenza.

post-terapia

Le persone interessate nella maggior parte dei casi hanno a disposizione solo pochissime o limitate misure di follow-up diretto per questa sindrome. Prima di tutto, un medico dovrebbe essere contattato in anticipo in modo che non possano verificarsi ulteriori complicazioni o lamentele. Una guarigione indipendente non può accadere.

Una diagnosi precoce ha sempre un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso della malattia, in modo che la persona interessata idealmente dovrebbe consultare un medico ai primi sintomi e segni della malattia. I pazienti devono proteggersi bene contro varie infezioni e infiammazioni in questa malattia, in modo che non comporti complicazioni.

Il supporto e l'assistenza della propria famiglia e dei propri parenti è molto importante e ha un effetto positivo sull'ulteriore decorso della malattia. In questo caso, il supporto psicologico può essere utile per prevenire la depressione e altri disturbi mentali. In molti casi, tuttavia, questa malattia riduce l'aspettativa di vita della persona colpita.

Puoi farlo da solo

Per le persone colpite, è innanzitutto importante chiarire quale tipo di malattia soffre e quali opzioni terapeutiche sono disponibili.

Se il trattamento viene effettuato per mezzo di chemioterapia, ciò rappresenta un enorme onere per il corpo: in questo momento l'organismo ha un bisogno crescente di nutrienti, che possono essere parzialmente coperti da un cambiamento nella dieta. Se ciò non bastasse, una terapia di supporto con micronutrienti su misura per le esigenze individuali deve essere sviluppata in collaborazione con il medico.

Se esiste la possibilità di un trapianto di cellule staminali nella stanza, l'interessato può iniziare insieme ad eventi di raccolta fondi di amici, familiari e colleghi in cui la popolazione è specificamente chiamata a registrarsi nel dossier del donatore di midollo osseo. Anche se un donatore adatto non dovrebbe essere presente per i nuovi iscritti, può significare la donazione desiderata per altre persone interessate.

Le trasfusioni di sangue regolari sono una terapia comune per ridurre al minimo gli effetti collaterali della malattia. Tuttavia, porta inevitabilmente a un eccesso di ferro nell'organismo. Al fine di evitare danni agli organi e ai tessuti, questo farmaco deve essere portato fuori dal corpo. Le compresse necessarie devono essere assunte in modo molto coscienzioso, anche se si verificano effetti collaterali, poiché un eccesso di ferro provoca sintomi solo quando si sono già verificati danni permanenti all'organismo.

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