Il mielomeningocele, chiamato anche meningomielocele, è una forma grave di spina bifida. Ciò porta a una spaccatura della colonna vertebrale, che emerge attraverso le parti del midollo spinale.

Che cos'è un meningomielocele?

Il mielomeningocele è una malformazione congenita del midollo spinale. È causato da insufficiente occlusione del tubo neurale. Il meningomielocele, oltre al meningocele e alla rachisi, è un'espressione della spina bifida aperta.

Le pelli del midollo spinale (meningi) si trovano insieme al midollo spinale all'esterno dell'arco vertebrale. Questo è riconoscibile come sporgenza (zele) sotto la pelle. Il termine latino spina bifida significa "schiena aperta". Ciò si riferisce a una malformazione nel midollo spinale e nella regione della colonna vertebrale.

Il midollo spinale e la colonna vertebrale emergono dal tubo neurale durante lo sviluppo dell'embrione umano. Pertanto, la spina bifida o il meningomielocele sono annoverati tra i difetti del tubo neurale che sono tra le più comuni malformazioni congenite. In Germania, ci sono circa 500 nascite ogni anno con un difetto del tubo neurale.

cause

Un mielomeningocele è causato da un difetto nella formazione del tubo neurale. Ciò provoca una malformazione di inibizione nel sistema nervoso centrale. Come risultato di questo difetto, parti del midollo spinale (mielone) e le pelli del midollo spinale passano attraverso gli archi vertebrali che non si sono chiusi, motivo per cui sono esposte non protette.

I medici chiamano una colonna vertebrale con archi vertebrali non chiusi "spaccatura" (spina bifida). In un'esposizione non protetta del midollo spinale e del midollo spinale è una spina bifida aperta il discorso. Se la malformazione del midollo spinale e della colonna vertebrale è nascosta sotto la pelle protettiva, si tratta di una spina bifida occulta.

Se arriva attraverso la fessura solo per le meningi, che ha la formazione di un sacco gonfio, che è riempito con acqua cerebrale, il risultato, i medici parlano di un meningocele. D'altra parte, un rigonfiamento articolare del midollo spinale e delle meningi attraverso gli archi vertebrali nella direzione posteriore produce un mielomeningocele.

Ciò che provoca un mielomeningocele non è stato ancora stabilito. Nella discussione sono il metabolismo dell'acido folico e fattori genetici. L'acido folico è considerato una vitamina idrosolubile che è una delle vitamine del gruppo B. Negli anni precedenti, i medici credevano che i difetti del tubo neurale fossero causati da carenza di acido folico.

Tuttavia, recenti studi parlano contro di esso. Pertanto, il mielomeningocele è apparso anche quando il livello di acido folico nel corpo era normale. Invece, si ritiene che possano essere concepiti disturbi del metabolismo dei folati o la comparsa di autoanticorpi diretti contro i recettori dell'acido folico.

Sintomi, reclami e segni

Il mielomeningocele può causare molte lamentele diverse. Disturbi o paralisi sensoriali parziali o completi spesso compaiono sul sacro o sulla colonna lombare. La gravità di questi dipende dall'entità del difetto del tubo neurale.

La paralisi a sua volta provoca uno squilibrio dei muscoli scheletrici. Di conseguenza, si verificano accorciamento dei muscoli e disallineamenti delle articolazioni del piede, del ginocchio e dell'anca. Altre possibili lamentele di un meningomielocele possono includere lo svuotamento rettale e i disturbi di svuotamento della vescica, che spesso portano a infezioni del tratto urinario.

Possono verificarsi anche insorgenze di convulsioni come epilessia, ulcere da decubito sul retro e comparsa di un cosiddetto cordone legato (midollo spinale catenario). Un'altra caratteristica tipica di un mielomeningocele è l'espressione di un idrocefalo. Il liquido cerebrospinale si accumula a causa del mielomeningocele, che provoca un'espansione dei ventricoli cerebrali.

Questo a sua volta porta a una pressione dannosa sul tessuto cerebrale adiacente e al tessuto nervoso compromesso. Anche i bambini non colpiti di rado soffrono di disturbi ortopedici come la scoliosi. Di solito si forma alla transizione tra la colonna vertebrale toracica e lombare o al confine tra la colonna lombare e l'osso sacro. Inoltre, si verificano la formazione di gobbe, disturbi della funzione respiratoria e infezioni polmonari.

Diagnosi e decorso della malattia

La spina bifida o il mielomeningocele possono spesso essere rilevati durante la gravidanza mediante ecografia (esame ecografico). Pertanto, il medico può di solito identificare facilmente la malformazione dovuta all'ecografia. È anche possibile eseguire un test alfa-1-fetoproteico tra la sedicesima e la diciottesima settimana di gestazione nel sangue o nel liquido amniotico della madre.

La fetoproteina alfa-1 (AFP) è una proteina prodotta dal feto. Se questo è in quantità maggiore, questo è considerato un importante indicatore di un difetto del tubo neurale. Il decorso di un mielomeningocele dipende dalla sua estensione. Se viene fornita assistenza medica completa, i bambini colpiti possono certamente raggiungere un'aspettativa di vita elevata e una buona qualità della vita.

Tuttavia, nei casi più gravi sussiste il rischio di complicanze come infiammazione del midollo spinale e delle pelli del midollo spinale. Una preoccupazione particolarmente grave è un idrocefalo non trattato, che spesso causa gravi disturbi.

complicazioni

Il mielomeningocele riduce significativamente la vita quotidiana della persona colpita e riduce la qualità della vita. Nella maggior parte dei casi, i pazienti soffrono di disturbi di sensibilità e paralisi. Questi possono verificarsi in diverse regioni del corpo e portare a restrizioni significative sulle attività. Le restrizioni al movimento possono anche verificarsi a causa del mielomeningocele, quindi le persone colpite dipendono dall'aiuto di altre persone nella loro vita quotidiana.

Inoltre, si verifica un accorciamento dei muscoli e i pazienti soffrono di disturbi del tratto urinario e della vescica. Varie infezioni possono causare dolore durante la minzione. Non di rado, anche i malati soffrono di epilessia e ulcere, che possono limitare l'aspettativa di vita. I sintomi del mielomeningocele continuano anche a causare depressione o problemi di salute mentale.

Anche i polmoni possono essere colpiti da questa malattia, causando infezioni o difficoltà respiratorie. Di norma, il trattamento del mielomeningocele deve essere effettuato immediatamente dopo la nascita. Nel processo, il danno secondario può essere limitato in età adulta. Il trattamento precoce e di successo di solito non causa complicazioni e non riduce l'aspettativa di vita del paziente.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se si verificano deficit neurologici, paralisi o spasticità agli arti, è necessario consultare un medico. Il mielomeningocele è una condizione grave che deve essere prontamente diagnosticata e trattata in modo medico appropriato. Pertanto, le prime indicazioni di una condizione devono essere chiarite dal punto di vista medico. Le persone che notano una diminuzione delle capacità motorie o altri sintomi che stanno rapidamente peggiorando, è meglio parlare con il medico di famiglia.

Ulteriore trattamento è fornito da uno specialista in malattie interne o da un ortopedico. Le persone che hanno già problemi alla schiena devono informare il medico responsabile se si verificano i sintomi menzionati. Lo stesso vale per le persone che soffrono di mielomeningocele dalla nascita e notano un aumento dei sintomi. Le persone in gravidanza, anziane e malate parlano meglio con uno specialista. Oltre al medico di medicina generale e ai medici specialisti citati, il mielomeningocele è anche trattato da fisioterapisti e terapisti. La terapia di solito si svolge in un centro specializzato per i disturbi alla schiena.

Terapia e terapia

Il trattamento efficace di un mielomeningocele richiede una collaborazione coerente di neurochirurghi, neurologi, pediatri, urologi, ortopedici, terapisti occupazionali e fisioterapisti.

Una delle misure terapeutiche più importanti è la chiusura della schiena aperta. Questo deve essere fatto da 24 a 48 ore dopo la nascita da un intervento chirurgico per prevenire l'infezione del midollo spinale e della pelle del midollo spinale. Come parte dell'operazione, il chirurgo riporta le parti del midollo spinale situate nel mielomeningocele nella loro posizione corretta.

Pelle, muscoli e guaine muscolari coprono il difetto. Se è presente una testa d'acqua aggiuntiva, è necessario posare uno shunt. In questo modo, il disturbo circolatorio dell'acqua cerebrale insieme all'aumento della pressione intracranica può essere nuovamente compensato.

Outlook e previsioni

Il modo in cui un mielomeningocele colpisce le persone colpite dipende in gran parte da quanto sono malformate la colonna vertebrale e il midollo spinale. Tuttavia, i bambini con mielomeningocele possono avere un'aspettativa di vita e una qualità della vita abbastanza lunghe se ricevono le cure mediche di cui hanno bisogno. Lo sviluppo cognitivo dei bambini affetti di solito non è influenzato dalla sola presenza della malattia.

Le possibili complicanze della malattia comprendono l'infiammazione del midollo spinale interessato e del midollo spinale. L'infiammazione renale e l'artrosi possono verificarsi anche nei pazienti. Nel caso in cui la malattia porti a un idrocefalo e questo non venga trattato, il cervello della persona colpita viene esposto nel corso dell'aumento della pressione. Ciò può comportare disturbi molto gravi e persino un pericolo mortale acuto per i pazienti.

I bambini affetti con mielomeningocele pronunciato spesso dipendono da cure mediche professionali per tutta la vita. Tuttavia, è particolarmente importante valutare i possibili vantaggi e svantaggi delle diverse terapie. Questo è importante affinché i bambini malati possano vivere il più normalmente possibile e siano anche socialmente meglio integrati. È quindi particolarmente consigliabile che tutti i trattamenti chirurgici necessari siano completati prima dell'arruolamento dei bambini.

prevenzione

Come misura preventiva contro il mielomeningocele, si raccomanda l'assunzione di acido folico durante la gravidanza. Ciò dovrebbe ridurre il rischio di spina bifida di circa il 50 percento.

post-terapia

Le persone colpite nella maggior parte dei casi hanno solo poche e molto limitate possibilità di follow-up diretto in caso di mielomeningocele. Pertanto, la persona dovrebbe idealmente cercare tempestivamente un medico per prevenire ulteriori insorgenze di complicanze o altri reclami.

Non può esserci auto-guarigione, quindi il trattamento da parte di un medico è sempre necessario. In molti casi, le persone colpite dal mielomeningocele nella loro vita quotidiana dipendono dall'aiuto e dal sostegno della propria famiglia. Il supporto psicologico può anche avere un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso della malattia e prevenire la depressione o altri disturbi mentali.

La malattia stessa è alleviata nella maggior parte dei casi da un piccolo intervento chirurgico. Dopo tale intervento, l'interessato dovrebbe riposare in ogni caso e proteggere il proprio corpo. Ciò dovrebbe essere esente da sforzi o attività stressanti e fisiche.

Allo stesso modo, anche dopo la procedura, i controlli regolari e gli esami da parte di un medico sono molto importanti e necessari. Ulteriori misure di follow-up non sono disponibili per il paziente nel mielomeningocele. La stessa malattia non riduce l'aspettativa di vita del paziente.

Puoi farlo tu stesso

Se è stato rilevato un mielomeningocele, è necessario iniziare un trattamento tempestivo. Dopo un'operazione alla schiena, i genitori dei bambini affetti dovrebbero assicurarsi che la ferita chirurgica guarisca bene e, in caso di dubbio, informi il medico.

Inoltre, devono essere avviate misure di terapia fisioterapica e occupazionale. I bambini malati mostrano spesso una cattiva postura, che dovrebbe essere corretta immediatamente. Per supportare il trattamento medico, che rappresenta un onere significativo per il bambino, è possibile eseguire una dieta individuale. I prodotti animali come il latte e lo yogurt naturale riducono il mal di schiena, mentre le verdure come il cavolo o il razzo rinforzano le ossa. Nel menu dovrebbero essere presenti anche insalata di mais, spinaci, riso integrale, uova e altri alimenti ricchi di vitamina B e vitamina K.

Se c'è anche un idrocefalo, è necessario un ricovero in ospedale più lungo. Il bambino ha spesso bisogno di supporto terapeutico. Durante la pubertà, le anomalie esterne possono rappresentare un grave onere, quindi i genitori dovrebbero agire in modo solidale e comprensivo. Il mielomeningocele è una malattia di vecchia data che spesso deve essere curata per tutta la vita. I genitori dovrebbero sottoporsi a regolari esami medici e garantire un attento monitoraggio durante l'età adulta.

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