Le miopatie sono malattie muscolari. Nella maggior parte dei casi, il muscolo scheletrico striato è interessato. Le distrofie muscolari o le sindromi miotoniche appartengono, ad esempio, al gruppo delle miopatie.

Cosa sono le miopatie?

Il termine miopatia deriva dal greco e significa filo interdentale. Le miopatie sono di conseguenza disturbi della muscolatura. Di solito influenzano la muscolatura striata dello scheletro. Ma le malattie del muscolo cardiaco, la cosiddetta cardiomiopatia, appartengono al gruppo delle miopatie.

Le miopatie devono essere differenziate da altre malattie, che sono anche associate a una debolezza della muscolatura. Ad esempio, la sclerosi laterale amiotrofica o l'atrofia muscolare spinale non sono miopatie. Appartengono alle malattie del motoneurone. Le miopatie possono essere suddivise in miopatie primarie e secondarie.

cause

Le miopatie primarie si basano principalmente su disturbi della muscolatura. Pertanto non si basano su altre malattie. Le distrofie muscolari sono tra le miopatie primarie degenerative. Questi includono:

  • distrofia degli arti,
  • Distrofia muscolare foscoscapulo-omerale
  • Distrofia muscolare congenita.

La maggior parte delle distrofie muscolari sono genetiche. Sono ereditate anche sindromi miotoniche come la distrofia miotonica di tipo 1, la distrofia miotonica di tipo 2, la Paramyotonia congenita Eulenburg o la Myotonia congenita Thomsen. Le miopatie congenite sono già presenti nei neonati. Malattie come la miopatia nemalinica, la miopatia core-core o la miopatia con sproporzione del tipo di fibra congenita sono causate da difetti genetici.

Lo stesso vale per le miopatie mitocondriali. A causa di una [[[mutazione]] nel DNA mitocondriale, i mitocondri vengono ridotti o alterati. Ciò porta a un'interruzione del metabolismo energetico all'interno degli organelli cellulari. Le miopatie si verificano anche nel contesto di altre malattie sottostanti. Queste malattie muscolari sono anche chiamate miopatie secondarie. Le miopatie secondarie sono spesso il risultato di malattie del sistema endocrino.

Si verificano in ipertiroidismo o ipotiroidismo, nella malattia di Cushing e nelle malattie della ghiandola paratiroidea (ipo o iperparatiroidismo (iperfunzione paratiroidea)). Le malattie metaboliche possono anche manifestarsi con miopatie. I muscoli hanno bisogno di molta energia. Pertanto, soprattutto i disturbi del metabolismo energetico nei muscoli esprimono. Le malattie importanti qui sono la malattia da accumulo lipidico o la malattia da accumulo di glicogeno.

Le miopatie possono anche essere il risultato di una carenza di nutrienti. Pertanto, le malattie muscolari si verificano in carenza di vitamina D o carenza di selenio. Miopatie infiammatorie si verificano in malattie autoimmuni o malattie infettive. La trichinosi è una malattia infettiva che spesso causa miopatie. Le malattie autoimmuni con miopatie sono la polimiosite e l'inclusione della miosite corporea, ma le miopatie possono anche essere causate da droghe, abuso di alcool o altre tossine esogene.

Sintomi, reclami e segni

Sintomo caratteristico di tutte le miopatie è debolezza muscolare. Nelle distrofie muscolari, oltre alla debolezza muscolare progressiva, i muscoli degenerano. Le miopatie congenite iniziano subito dopo la nascita o nei primi mesi di vita. La muscolatura si sviluppa troppo lentamente o in modo incompleto. I bambini non possono far funzionare i muscoli contro la gravità.

Le sindromi Myotone sono caratterizzate da un periodo patologicamente prolungato di tensione muscolare. Le miopatie infiammatorie si basano su un processo infiammatorio. Oltre alla debolezza muscolare, c'è arrossamento e surriscaldamento dei muscoli. Anche il dolore è possibile. Se il muscolo cardiaco è affetto da miopatia, la conduzione è compromessa. Il risultato è l'aritmia cardiaca.

La miopatia mitocondriale può portare a una compromissione della funzione cerebrale. Potrebbero esserci sintomi simili agli ictus. Questi fenomeni sono anche indicati come sindrome MELAS. La miopatia mitocondriale è una malattia multisistemica. Anche gli occhi o l'orecchio interno possono essere colpiti. Il danno alla retina e al nervo ottico può portare alla cecità. Lo sviluppo del diabete mellito è favorito anche dalla miopatia mitocondriale.

Diagnosi e decorso della malattia

Le prove iniziali di miopatia forniscono debolezza muscolare come sindrome caratteristica. In una storia medica dettagliata, il medico chiarisce possibili fattori di rischio o cause. Se si sospetta una malattia muscolare, è possibile eseguire un laboratorio del sangue. La distrofia muscolare aumenta la creatina chinasi (CK) nel siero del sangue. Ciò aumenta in un declino delle fibre muscolari scheletriche.

L'aumento della creatinchinasi nel sangue si chiama ipercreatinemia. Sebbene l'aspartato aminotransferasi (ASAT), l'alanina aminotransferasi (ALAT) e il lattato deidrogenasi (LDH) siano anch'essi elevati, non sono così sensibili e specifici come la creatina chinasi sierica. Il livello di creatinchinasi differisce abbastanza chiaramente tra le singole distrofie muscolari. Il valore può quindi essere utilizzato anche per la diagnosi differenziale.

Per garantire la diagnosi, viene eseguita una biopsia muscolare sulla maggior parte delle miopatie. A seconda del tipo di malattia, durante l'esame istologico vengono rivelate varie strutture tipiche.

complicazioni

A causa della miopatia si tratta principalmente di una forte debolezza muscolare. La resilienza delle persone colpite diminuisce in modo significativo e comporta gravi restrizioni nella vita di tutti i giorni. Le persone colpite sono stanche e sconfitte dalla malattia e non possono più svolgere le normali attività quotidiane. Non di rado, la miopatia provoca anche problemi cardiaci, quindi può portare a disturbi del ritmo cardiaco.

Nel peggiore dei casi, la persona colpita da questa lamentela può anche morire di morte cardiaca improvvisa. Le lamentele cardiache continuano a influenzare negativamente la direzione degli stimoli. In alcuni casi, la miopatia provoca paralisi e ulteriori limiti di sensibilità. Anche questa malattia può influire negativamente sul sistema motorio. Le persone colpite continuano a soffrire di diabete.

Il trattamento della miopatia può avvenire con l'aiuto di medicine e attraverso terapie ed esercizi. Ciò può ridurre e ridurre molti reclami. Tuttavia, non è possibile prevedere se si verificherà una cura completa. Complicazioni possono verificarsi quando si è verificato un tumore. Ciò può ridurre l'aspettativa di vita del paziente.

Quando dovresti andare dal dottore?

Una sensazione generale persistente di malattia e una debolezza interna dovrebbero essere chiarite da un medico. Se si tratta di disturbi del metabolismo o irregolarità del ritmo cardiaco, si dovrebbe fare una visita medica per chiarire la causa. Devono essere esaminati e trattati i disturbi del sonno, un deficit di concentrazione e attenzione e una riduzione delle prestazioni complessive. Con un aumento del fabbisogno energetico, una fatica veloce o una capacità di carico inferiore si ha un danno alla salute, che dovrebbe essere chiarito. Se si tratta di disfunzione generale, perdita della vista o dell'udito, è necessario un medico.

Un'irritazione interna, disturbi sensoriali, intorpidimento della pelle e ipersensibilità alla temperatura o al tatto devono essere discussi con un medico. L'infiammazione dei muscoli, uno sviluppo di calore interno, un aumentato bisogno di liquidi e mal di testa sono segni dell'organismo per una malattia esistente. Se si tratta di interruzioni della coscienza, debolezza muscolare o malessere, è necessaria la consultazione di un medico. Lo scolorimento della pelle è considerato un avvertimento e deve essere presentato a un medico.

Tachicardia, disturbi del sonno, irrequietezza e anomalie emotive devono essere discussi con un medico. Con i cambiamenti nel comportamento, possono verificarsi sequele di aspetto depressivo o sbalzi d'umore, che devono essere presi in considerazione nella diagnosi. Possono peggiorare indirettamente una condizione esistente o causare altri disturbi che dovrebbero essere trattati.

Terapia e trattamento

Le miopatie primarie di solito non possono essere trattate causalmente perché si basano su un difetto genetico. A seconda della miopatia, vengono utilizzati vari farmaci per trattare i sintomi. La fisioterapia può anche aiutare le persone colpite. Le miopatie secondarie si concentrano sul trattamento della malattia di base. Le sottofunzioni tiroidee vengono trattate con preparati di ormoni tiroidei.

Nell'ipertiroidismo vengono somministrati farmaci antitiroidei. La malattia di Cushing è trattata con glucocorticoidi sintetici. Se la sindrome di Cushing è causata da un tumore, deve ovviamente essere rimossa. Le miopatie nutrizionali richiedono la sostituzione del nutriente. La miopatia con coinvolgimento cardiaco viene generalmente trattata con farmaci cardiotonici e farmaci antiaritmici.

Outlook e previsioni

È improbabile che la miopatia sia completamente guarita fino ai prossimi anni, se ci saranno progressi nella genetica. In alcune forme di miopatia, la prospettiva di guarigione è piuttosto scarsa, poiché ci sono casi di esito fatale. Ciò è particolarmente vero nei neonati e nei neonati nati con miopatia congenita e altri disturbi di salute.

Al contrario, i malati con miopatie che mostrano solo sintomi minimi, con una normale aspettativa di vita. Queste miopatie più facili non progrediscono e possono anche essere gestite bene con i moderni metodi di trattamento di oggi. I bambini colpiti possono anche affrontare bene alcune forme di miopatia fino all'età adulta e spesso anche in età avanzata.

In particolare, l'aspettativa di vita e la qualità della vita dei pazienti con atrofia muscolare congenita e non congenita sono migliorate negli ultimi anni. I sintomi potenzialmente letali sono estremamente rari e si verificano solo in casi isolati. La maggior parte delle miopatie oggi sta sperimentando livelli crescenti di recupero, nonché marcati miglioramenti nel benessere, anche se la guarigione non è sempre possibile. La prognosi della miopatia è quindi estremamente diversa e individuale. Inoltre, le miopatie possono essere trattate solo in modo causale o in base al tipo, solo prevalentemente in modo sintomatico.

prevenzione

Le miopatie primarie sono ereditate. La prevenzione non è possibile qui. Le miopatie secondarie possono essere prevenute mediante diagnosi precoce e trattamento della malattia di base. Un adeguato apporto di nutrienti e vitamine come la vitamina D o il selenio può prevenire in modo affidabile le miopatie nutritive.

post-terapia

Nella miopatia, le misure o le possibilità di follow-up diretto sono nella maggior parte dei casi chiaramente limitate. Per questo motivo, la persona dovrebbe idealmente consultare un medico in una fase precoce per prevenire l'insorgenza di altri sintomi e complicanze. Di solito non può arrivare a una guarigione indipendente, quindi è sempre necessario un trattamento da parte di un medico.

Prima viene consultato un medico per la miopatia, meglio è di solito l'ulteriore decorso della malattia, in modo che l'attenzione si concentri sulla diagnosi precoce. Di norma, i pazienti dipendono dall'uso di vari farmaci nella miopatia.

È importante garantire il corretto dosaggio e l'assunzione regolare. La maggior parte dei malati dipende da regolari esami e controlli da parte di un medico, in modo che ulteriori tumori possano essere individuati in anticipo. Potrebbe essere dovuto alla miopatia a una ridotta aspettativa di vita del paziente, l'ulteriore decorso dipende in gran parte dall'esatta gravità della malattia.

Puoi farlo da solo

Nel caso della miopatia genetica, il trattamento può solo alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita. Ciò include la partecipazione regolare alla fisioterapia. Soprattutto con la ginnastica in acqua si potrebbero ottenere ottimi risultati nell'area della costruzione muscolare. Una dieta equilibrata e un sano equilibrio di stress e rilassamento sono generalmente di supporto.

La miopatia secondaria può trattare la condizione di base e correggere la debolezza muscolare. Le persone interessate dovrebbero prima controllare il loro consumo di medicine, alcol e altri veleni ricreativi. Se mancano i nutrienti, questo è ben bilanciato da una dieta mirata delle persone colpite. Forse può essere utilizzata anche una terapia nutrizionale mirata. L'assunzione di selenio ha dimostrato di aiutare con questa forma di debolezza muscolare. Il selenio è anche raccomandato per l'ipotiroidismo esistente come supplemento all'assunzione di ormoni. Soprattutto con una malattia autoimmune esistente, uno stile di vita sano con sufficiente sonno, idratazione e riduzione dello stress (allenamento autogeno, yoga) è di fondamentale importanza.

Poiché la miopatia è di solito ereditata e anche i più piccoli mostrano sintomi, i genitori dei bambini affetti dovrebbero chiedere consiglio in anticipo o cercare supporto in un gruppo di supporto o supporto psicologico. L'onere psicologico per le persone colpite e i loro genitori non dovrebbe essere sottovalutato. Le compagnie di assicurazione sanitaria obbligatorie possono anche richiedere il sostegno delle famiglie colpite.

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