La distrofia miotonica di tipo 1 (sindrome di Curschmann-Steinert) è una malattia multisistemica ereditaria autosomica dominante con i principali sintomi di debolezza muscolare e opacizzazione del cristallino (cataratta). Si distingue tra due forme della malattia: una forma innata (congenita), in cui spicca già il neonato per debolezza muscolare ("floppy infant") e una forma adulta, che si manifesta solo nella seconda o terza decade di vita. La distrofia miotonica di tipo 1 non è curabile e riduce l'aspettativa di vita a seconda della gravità e della progressione.

Cos'è la distrofia miotonica di tipo 1?

La distrofia miotonica di tipo 1 è una delle cosiddette malattie da ripetizione dei trinucleotidi. Nel codice genetico sul braccio lungo del cromosoma 19 vi è un trinucleotide dalle nucleobasi citosina, timina e guanina amplificate.

Mentre questa tripletta di base si ripete 5-35 volte nelle persone sane, le persone affette con forme lievi di malattia trovano circa 50-200, nei casi più gravi anche più di 1000 ripetizioni. Il trinucleotide non codifica direttamente una proteina, ma influisce sulla sintesi di altre proteine. Un enzima richiesto nella muscolatura scheletrica e cardiaca, la distrofia miotonica protein chinasi (DMPK), viene prodotto diminuito dal difetto genetico.

Ma altre proteine ​​sono colpite, come quelle espresse nel cristallino SIX5 o nel recettore dell'insulina. Pertanto, la distrofia miotonica di tipo 1 colpisce molti diversi sistemi di organi. Con un'incidenza di circa 1: 20000, la distrofia miotonica di tipo 1 è la miotonia più comune e allo stesso tempo la distrofia muscolare più comune che si verifica in età adulta.

Nell'eredità, il numero di ripetizioni di trinucleotidi aumenta di generazione in generazione, in modo che la malattia nella prole inizi sempre prima e più duramente. La forma congenita è sempre ereditata dalla madre. I ragazzi sono più frequentemente colpiti dalla distrofia miotonica di tipo 1 rispetto alle ragazze.

cause

Nella forma congenita, il bambino è immediatamente evidente dopo la nascita a causa della debolezza muscolare generalizzata, un labbro superiore sollevato e insufficienza respiratoria. A causa di problemi respiratori, molti neonati si affidano alla respirazione artificiale e il 25% -50% muore entro i primi 18 mesi di vita.

Ritardi nello sviluppo e grave ritardo mentale sono previsti nei bambini sopravvissuti più a lungo. La loro aspettativa di vita è di circa 30-40 anni. Se la malattia non si manifesta fino all'età adulta, i malati spesso notano prima la debolezza muscolare nei muscoli senza tronco, specialmente nelle gambe, nel collo e nel viso. I muscoli facciali sono atrofizzati, dando ai pazienti un aspetto scarno.

Ne conseguono anche disturbi del linguaggio e della deglutizione. La debolezza muscolare è accompagnata da un rilassamento muscolare ritardato, quindi è difficile per le persone colpite, ad esempio, risolvere nuovamente una maniglia. Altri sintomi includono annebbiamento dell'obiettivo, perdita dell'udito nell'orecchio interno, aumento della necessità di dormire, disturbi cognitivi, riduzione della tolleranza al glucosio e diabete mellito. L'equilibrio ormonale disturbato in genere provoca atrofia testicolare e testa calva negli uomini e disturbi mestruali nelle donne.

Particolarmente pericolosi sono gli effetti sui muscoli del cuore: spesso si tratta di aritmia, a volte anche di arresto cardiaco. Se la debolezza muscolare raggiunge i muscoli del tronco, ne derivano disturbi respiratori e una maggiore suscettibilità alle infezioni dei polmoni. La distrofia miotonica di tipo 1 è sempre progressiva, ma la gravità e la composizione dei suoi sintomi sono altamente variabili. In media, l'aspettativa di vita nella forma adulta della distrofia miotonica di tipo 1 è di circa 50-60 anni.

Sintomi, reclami e segni

La caratteristica principale della distrofia miotonica di tipo 1 è il rilassamento ritardato dei muscoli dopo una contrazione muscolare. Con questo indicatore, la malattia può essere differenziata da altre distrofie muscolari. Soprattutto i muscoli più lontani dal tronco del corpo, come i muscoli del viso, del collo, dell'avambraccio, della mano, della parte inferiore della gamba e del piede, sono interessati. Indipendentemente dai sintomi muscolari, ci sono altri sintomi.

Pertanto, si verificano spesso aritmie cardiache o insufficienza cardiaca. A causa del coinvolgimento cardiaco, la narcosi spesso causa incidenti di anestesia. Cataratta e calvizie nei maschi sono spesso osservate. Il livello di testosterone è troppo basso, il che porta spesso al restringimento del testicolo. Vi è un aumentato rischio di sviluppare il diabete.

Discorso e deglutizione sono problematici per il paziente. Inoltre, il paziente è costantemente stanco durante il giorno, il che può portare a interruzioni della respirazione notturna. L'apnea notturna non è sempre presente. Altri sintomi possono includere problemi di indigestione, bile o udito. Sebbene sia una malattia ereditaria, molti pazienti manifestano sintomi solo dopo i 20 anni.

Il primo segno di malattia viene spesso diagnosticato con cataratta. Tuttavia, esiste anche una forma della malattia che esiste già dalla nascita. Questa forma congenita di miotonia muscolare è caratterizzata da un decorso particolarmente grave di insufficienza respiratoria pericolosa per la vita e da disturbi mentali e fisici dello sviluppo.

Diagnosi e storia

Metodi genetici molecolari sospetti di distrofia miotonica di tipo 1 sono usati per diagnosticare la malattia senza dubbio. Questi aiutano a escludere diagnosi differenziali con sintomi simili, ad esempio la distrofia miotonica di tipo 2. La diagnosi può essere supportata da esami elettromiografici (EMG). Nelle persone colpite, si riscontrano modelli tipici di attività spontanea, in particolare nei muscoli distanti dal tronco. È anche importante avere una storia familiare approfondita, anche per continuare a consigliare la famiglia.

complicazioni

In questa malattia i malati soffrono principalmente di una forte debolezza muscolare e dei sintomi che si verificano negli occhi. Causa una cataratta e un annebbiamento dell'obiettivo, in modo che la vista delle persone colpite peggiorasse significativamente. Allo stesso modo, nel peggiore dei casi, può anche portare alla cecità completa.

La qualità della vita è notevolmente ridotta. Soprattutto i giovani possono sviluppare disturbi psicologici o depressione in caso di improvvisi problemi di vista o cecità. Inoltre, possono verificarsi anche problemi cardiaci, in modo che il paziente possa morire per una morte cardiaca improvvisa. Non di rado, le persone colpite soffrono di diabete.

La debolezza muscolare limita significativamente la vita quotidiana delle persone colpite, in modo che in alcuni casi dipendono dall'aiuto di altre persone. Alcune attività o sport non possono essere svolti senza ulteriori indugi. I bambini sono significativamente ridotti nel loro sviluppo a causa della malattia, che può portare a complicazioni in età adulta. Non è possibile trattare questa malattia in modo causale.

Tuttavia, molti reclami possono essere ridotti e alleviati, rendendo sopportabile la vita di tutti i giorni per le persone colpite. Di norma, non si verificano particolari complicazioni e l'aspettativa di vita del paziente non è limitata dalla malattia.

Quando dovresti andare dal dottore?

La necessità della visita di un medico viene data non appena la persona sperimenta menomazioni nell'affrontare la propria vita quotidiana. Una debolezza della forza muscolare, una diminuzione delle prestazioni fisiche e una perdita di tessuto sono segni di un disturbo di salute. Se le attività sportive abituali possono essere esercitate solo in misura limitata o per niente, le osservazioni dovrebbero essere discusse con un medico. Varie indagini devono essere avviate al fine di chiarire la causa e preparare un piano di trattamento.

Ritardare la tensione muscolare volontaria e ridurre la vista sono preoccupanti. Se si tratta di visione offuscata o opacità dell'obiettivo, è consigliabile una visita da un medico. Un'irregolarità della funzione di presa naturale è un segnale di avvertimento del corpo, che richiede un'azione. Un aumento del rischio di incidenti e cadute deve essere discusso con un medico in modo da poter adottare contromisure. Disturbi del ritmo cardiaco, tachicardia o interruzioni del sonno devono essere esaminati da un medico.

Se ci sono deficit di concentrazione o di attenzione, o se si nota una riduzione delle prestazioni mentali a causa di menomazioni, è necessaria la visita di un medico. Se gli uomini soffrono di un desiderio sessuale ridotto o se si sviluppa la calvizie sulla fronte, consultare un medico. Se si aggiunge a stati di stress emotivo o mentale, minaccia la persona colpita sequele. Devi essere tempestivamente prevenuto.

Terapia e terapia

Non è possibile un trattamento causale della distrofia miotonica di tipo 1. La terapia si concentra sull'alleviamento dei sintomi, come il trattamento chirurgico della cataratta, l'aggiustamento del farmaco nelle aritmie cardiache o il supporto respiratorio tecnico. La promozione fisioterapica può ritardare la progressione della distrofia miotonica di tipo 1.

Outlook e previsioni

Le prospettive di diagnosi di distrofia miotonica di tipo 1 sono scarse. Sia l'aspettativa di vita che la qualità della vita ne soffrono. La maggior parte dei pazienti non raggiunge nemmeno l'età di 60 anni. Molti di loro muoiono per insufficienza cardiaca o soccombono alle infezioni. Le misure terapeutiche possono spesso alleviare i sintomi della malattia solo marginalmente. Il difetto genetico in sé non è curabile secondo il precedente stato scientifico. Molti malati mostrano segni di distrofia miotonica di tipo 1 anche prima dei 20 anni. Altri compaiono solo in età avanzata dal medico. All'interno delle famiglie c'è un aumentato rischio che la malattia venga ereditata.

La sofferenza è in aumento perché la distrofia miotonica di tipo 1 procede inesorabilmente nel corso degli anni. Le persone colpite trovano sempre più difficile far fronte alla propria vita quotidiana a causa della debolezza muscolare. Dipendono dall'aiuto. Il sistema muscolo-scheletrico si ferma. Una professione appresa non può essere perseguita dopo un po 'di tempo. Gli approcci terapeutici farmaci e fisioterapia perdono sempre più effetto nel tempo. Non di rado, il declino fisico della distrofia miotonica di tipo 1 è accompagnato da problemi mentali.

prevenzione

Poiché la distrofia miotonica di tipo 1 è un difetto genetico ereditario, la prevenzione non è possibile.

post-terapia

La distrofia miotonica di tipo 1 è ereditaria. Una cura non è possibile secondo lo stato attuale della ricerca. L'aspettativa di vita è ridotta dalla malattia di circa 50 anni. Il follow-up è consigliabile per rallentare la progressione della distrofia. Ulteriori obiettivi di un compagno di follow-up sono il sollievo dei sintomi e il mantenimento della qualità della vita.

Al follow-up, anche la compatibilità dei farmaci viene controllata se somministrata al paziente. Il servizio post-assistenza si riferisce principalmente a reclami fisici. La mobilità degli arti dovrebbe essere mantenuta il più a lungo possibile con esercizi appropriati. La psicoterapia di accompagnamento può anche essere appropriata o addirittura necessaria.

Una qualità della vita inadeguata a causa della distrofia può influenzare mentalmente il paziente. Il pericolo di depressione è molto alto. In psicoterapia, è possibile parlare di sentimenti negativi. In una fase avanzata, potrebbe essere necessaria una sedia a rotelle. Durante le cure post-trattamento la persona malata apprende la gestione quotidiana del dispositivo.

La distrofia miotonica influisce anche sulla funzione cardiaca. Un pacemaker contrasta il processo. Il trattamento di follow-up viene eseguito da un cardiologo. Monitora il processo di guarigione dopo l'operazione. Il controllo si interrompe quando la guarigione è come previsto.

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