Con l'aumento della debolezza muscolare in età adulta, un neurologo dovrebbe essere consultato per escludere la distrofia miotonica di tipo 2. Ciò è particolarmente vero se ci sono ulteriori disturbi come aritmie cardiache o disturbi della tiroide. Ulteriori sinonimi di questa malattia sono: PROMM, DM2 e la malattia di Ricker.

Cos'è la distrofia miotonica di tipo 2?

La distrofia miotonica di tipo 2 ha un numero di nomi alternativi, ma si riferiscono alla stessa malattia. Oltre all'abbreviazione DM2, i termini miopatia miotonica prossimale (PROMM) o malattia di Ricker sono usati in letteratura.

È una malattia rara conosciuta in Germania da circa 12 anni ed è stata descritta per la prima volta dal professor Kenneth Ricker. Caratteristica della malattia è una debolezza muscolare che si verifica con un rilassamento muscolare ritardato della coscia e dei muscoli della mano dopo una tensione precedente.

La debolezza muscolare sta lentamente progredendo e si manifesta soprattutto nella cintura pelvica e nella zona delle spalle. Molti pazienti hanno dolori muscolari, specialmente quando si sale o si alzano le scale. Diverse altre condizioni possono verificarsi anche nella distrofia miotonica di tipo 2. Questi includono la cataratta e le malattie del muscolo cardiaco, nonché i disturbi della funzione tiroidea, il diabete e la compromissione della fertilità.

cause

La causa della distrofia miotonica di tipo 2 è un difetto genetico sul terzo cromosoma. Le sequenze delle quattro basi sono più pronunciate qui che nel caso normale. L'eredità è autosomica dominante, per cui in un genitore affetto la metà dei bambini eredita il difetto genetico, mentre l'altra metà riceve il materiale genetico sano.

La malattia si manifesta approssimativamente tra il 16 ° e il 50 ° anno di vita. A differenza della malattia di tipo 1, la distrofia miotonica di tipo 2 non aggrava i sintomi da una generazione all'altra.

Sintomi, reclami e segni

La distrofia miotonica di tipo 2 è caratterizzata da una sintomatologia simile alla distrofia miotonica di tipo 1. La caratteristica principale è il rilassamento muscolare notevolmente ritardato in età avanzata. Ciò si manifesta in un aumento [[articolazioni rigide (rigidità articolare) e debolezza della muscolatura. Si tratta di movimenti disturbati e dolore muscolare.

Nel contesto della malattia, si verifica molto spesso una cataratta. Il rischio di sviluppare il diabete mellito è notevolmente aumentato. Anche le aritmie cardiache sono molto spesso osservate. Poiché il livello di testosterone è troppo basso, può anche portare ad atrofia testicolare. La capacità di camminare è generalmente compromessa solo in età avanzata. #

Nel complesso, il decorso della distrofia miotonica di tipo 2 è molto più benigno rispetto alla distrofia miotonica di tipo 1. Sebbene sia una malattia genetica, i primi sintomi iniziano sempre solo nell'età adulta. Una forma congenita della malattia come nella distrofia miotonica di tipo 1 non esiste qui. Non si verificano disturbi dello sviluppo mentale e fisico.

Tuttavia, l'opacità del cristallino e il diabete mellito possono spesso essere diagnosticati precocemente. A differenza della distrofia miotonica di tipo 1, qui non c'è anticipazione. Ciò significa che quando la malattia viene ereditata, i sintomi non avanzano agli anni di vita precedenti. Invece di una cura della malattia, tuttavia, è possibile solo una mitigazione dei sintomi.

Diagnosi e storia

La diagnosi di distrofia miotonica di tipo 2 è difficile e pertanto richiede un neurologo esperto.

Dopo aver preso la storia medica e un esame fisico, un elettromiogramma (EMG) può fornire la prima prova della malattia. Se il primo sintomo è una cataratta o aritmia cardiaca, il paziente deve essere indirizzato dall'oculista o dall'interno per ulteriori diagnosi al neurologo.

Un test genetico mirato può, soprattutto nel caso di un'anamnesi familiare corrispondente, garantire la diagnosi di distrofia miotonica di tipo 2 anche prima dell'inizio dei sintomi. È un esame del sangue, che viene pagato dall'assicurazione sanitaria. Il decorso della malattia è molto diverso. Più tardi compaiono i primi sintomi nella persona interessata, più lenta è generalmente la progressione della distrofia miotonica di tipo 2.

complicazioni

Attraverso questa malattia i malati soffrono di vari disturbi che possono rendere la vita quotidiana significativamente più difficile. Innanzitutto c'è una forte atrofia muscolare e dolore nei muscoli. Questi dolori possono anche manifestarsi sotto forma di dolore a riposo, portando a problemi del sonno durante la notte, portando a depressione o altri problemi di salute mentale.

Inoltre, anche la capacità di carico del paziente diminuisce in modo significativo e c'è un appannamento della lente dell'occhio e quindi probabilmente anche una cataratta. Le lamentele degli occhi influenzano negativamente la vita quotidiana del paziente. Inoltre, la malattia porta a problemi cardiaci, in modo che il paziente possa morire nel peggiore dei casi di morte cardiaca. L'aspettativa di vita della persona colpita è significativamente ridotta da questa malattia.

Di norma, il trattamento non porta a ulteriori complicazioni. Il disagio degli occhi può essere risolto relativamente bene e facilmente, in modo che le persone colpite possano solitamente vedere di nuovo. Altri reclami vengono trattati con un intervento chirurgico o con varie terapie. Di norma, non ci sono reclami speciali.

Quando dovresti andare dal dottore?

La visita di un medico dovrebbe aver luogo non appena si verifica un indebolimento della potenza muscolare. Una bassa prestazione fisica o una diminuzione dei potenziali di esercizio fisico sono segni del corpo per una condizione esistente. Un medico dovrebbe essere consultato non appena i sintomi persistono per lungo tempo o aumentano di intensità. Il dolore alla muscolatura, che non si basa su un uso eccessivo a breve termine o sulla postura unilaterale, deve essere chiarito da un medico.

Se la persona che soffre di disturbi della mobilità o anomalie del movimento generale, è necessario un medico. In caso di ritardi o peculiarità dello sviluppo di un adolescente adolescente, c'è motivo di preoccupazione. La visita di un medico è necessaria non appena ci sono forti differenze della persona interessata nel confronto diretto con le possibilità di un pari. Una riduzione della capacità di camminare, l'incertezza dell'andatura o un aumentato rischio di caduta e incidenti devono essere discussi con un medico.

Le irregolarità del ritmo cardiaco e le alterazioni della vista sono ulteriori segni di un attuale disturbo di salute, che deve essere esaminato e trattato. Se non è più possibile svolgere attività sportive abituali, è necessario consultare un medico. Se si aggiunge all'incongruenza fisica di uno stress mentale, è consigliabile anche la visita di un medico. In caso di problemi comportamentali, sbalzi d'umore e tendenze depressive, l'interessato necessita di assistenza medica.

Terapia e terapia

Per la distrofia miotonica di tipo 2, attualmente non esiste una terapia farmacologica diretta. Il trattamento è quindi orientato ai sintomi che si verificano e dovrebbe mitigare gli effetti avversi.

Questi includono soprattutto la fisioterapia e altre applicazioni fisioterapiche contro i disturbi muscolari, nonché i farmaci per il trattamento del diabete e dei possibili disturbi della tiroide e delle aritmie cardiache.

La maggior parte dei pazienti ha funzioni muscolari limitate, poiché le capacità motorie e le sensazioni motorie degli arti non sono compromesse da questa malattia. Anche durante la masticazione e la deglutizione, non ci sono menomazioni. La cataratta può essere eliminata con un intervento chirurgico prevalentemente ambulatoriale.

L'anestesia locale non presenta alcun problema per il paziente, tuttavia, in caso di anestesia generale pianificata, l'anestesista deve essere informato sull'esistente distrofia miotonica di tipo 2 per poter selezionare il farmaco di conseguenza durante l'anestesia.

Outlook e previsioni

La prognosi per la distrofia miotonica di tipo 2 è mista. Soprattutto, sembra problematico che la malattia non possa essere curata. La causa è un difetto genetico. I medici possono solo provare ad alleviare i sintomi che si verificano. Al contrario, la malattia si verifica solo nella vecchiaia. La debolezza muscolare è generalmente meno pronunciata rispetto alla distrofia miotonica di tipo 1.

Né è secondo le attuali conoscenze con limitazioni mentali. Le capacità motorie sono mantenute. Con una terapia e una fisioterapia appropriate, la maggior parte dei sintomi può essere disattivata. La distrofia miotonica di tipo 2 può contribuire a ridurre la durata della vita. Spesso, un problema cardiaco è il fattore scatenante della morte prematura.

La malattia è molto rara Ne soffre una persona di 100.000 abitanti. Un accumulo di solito si verifica nelle famiglie. La distrofia miotonica di tipo 2 viene ereditata. Di conseguenza, la probabilità di una possibile malattia come anziano aumenta di conseguenza, nella misura in cui la debolezza muscolare era presente in altri membri della famiglia. Le migliori possibilità di una lunga assenza di sintomi sorgono quando la distrofia miotonica di tipo 2 viene trattata precocemente da terapie appropriate.

prevenzione

Poiché la distrofia miotonica di tipo 2 è una malattia genetica, non esistono misure preventive dirette. Tuttavia, una storia familiare dovrebbe includere un test genetico per questa condizione in quanto può essere ereditata. Eventuali disturbi della distrofia miotonica di tipo 2 possono essere meglio identificati e trattati con una diagnosi confermata. Anche il paziente può gestire meglio i reclami parzialmente diffusi mediante una chiara diagnosi.

post-terapia

Il follow-up non è possibile con la distrofia miotonica di tipo 2. La malattia non è curabile e i malati possono solo andare al trattamento ospedaliero. Durante questi ricoveri ospedalieri, i pazienti devono imparare a mantenere quanta più autonomia possibile nonostante i loro limiti fisici.

La terapia ambulatoriale e la riabilitazione ospedaliera sono adattate ai singoli sintomi dei pazienti. Con la terapia del paziente e gli esercizi di terapia occupazionale, i pazienti allenano i muscoli per mantenere la mobilità il più a lungo possibile. I logopedisti dovrebbero aiutare le persone colpite a migliorare la propria lingua o a reimparare. Poiché in molti casi la malattia può anche causare sofferenza psicologica come depressione, psicologi e assistenti sociali sono disponibili per i pazienti.

La portata degli esercizi dipende dalle condizioni fisiche e mentali. La sintonia esatta del giusto stress fisico è difficile. Da un lato i muscoli e le articolazioni devono essere allenati. D'altra parte, i pazienti non devono sforzarsi eccessivamente per evitare di peggiorare i loro sintomi.

I ricoveri ospedalieri di solito richiedono tra le quattro e le sei settimane. Successivamente, i pazienti possono ricevere fisioterapia regolare o terapia occupazionale nel loro ambiente. Ma è anche possibile ripetere la degenza ospedaliera.

Puoi farlo tu stesso

Nel caso della malattia, l'auto-aiuto mira principalmente a migliorare la qualità della vita esistente. Ciò include principalmente la conservazione della mobilità, del lavoro autonomo e della forza lavoro. La fisioterapia consente alle persone colpite di mantenere e migliorare le funzioni dei singoli muscoli e rafforzare i loro muscoli. In caso di difficoltà a deglutire o disturbi del linguaggio, un logopedista può alleviare i sintomi ed esercitare sofferenza attraverso esercizi mirati. In caso di problemi con le capacità motorie, gli ergoterapisti aiutano con esercizi mirati a migliorarli di nuovo o a compensarli con movimenti di sostituzione.

Poiché si tratta di una malattia genetica, è importante informare i parenti sui possibili sintomi che possono escludere o diagnosticare la malattia mediante un test genetico

Alcuni farmaci possono portare a un peggioramento della malattia. Pertanto, è utile portare con te una carta di emergenza muscolare. Ciò può essere richiesto, ad esempio, dalla Società tedesca delle malattie muscolari. Questo può essere presentato attivamente ai nuovi medici e aiuta passivamente negli incidenti dal servizio di salvataggio che riceve tutte le informazioni necessarie e informa i medici curanti. Soprattutto in caso di anestesia generale, l'anestesista deve prendersi cura e utilizzare terapie compatibili.

La progressione della malattia può portare a sbalzi d'umore e persino depressione, che possono essere trattati come psicoterapia.

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