La Myotonia congenita Becker appartiene al gruppo generale delle cosiddette miopatie (malattie muscolari). È caratterizzato da una produzione ritardata del potenziale di membrana a riposo dopo la contrazione muscolare. Cioè, il tono muscolare diminuisce solo lentamente.

Che cos'è Myotonia congenita Becker?

La miotonia congenita Becker è una malattia muscolare (miopatia), che appartiene allo speciale gruppo della miotonia. La miotonia è caratterizzata da un aumento del tono muscolare di lunga durata. Quindi il muscolo si rilassa lentamente dopo una contrazione muscolare. La miotonia è un disturbo del canale ionico del sodio.

Il potenziale di riposo tra gli ioni di potassio all'interno della cellula e gli ioni di sodio all'esterno della cellula viene ripristinato solo gradualmente durante un'eccitazione. In termini di tensione muscolare (tono muscolare), ciò significa un mantenimento prolungato di uno specifico cambiamento indotto dal muscolo. Ad esempio, quando il paziente stringe il pugno, ci vuole un po 'di tempo per riaprire il pugno. La miotonia è generalmente determinata geneticamente.

Ciò porta a difetti negli enzimi, che sono responsabili del trasporto di ioni cloruro nel canale del sodio. La miotonia congenita Becker è anche caratterizzata da sintomi identici alla miotonia congenita Thomsen, poiché entrambe le malattie influenzano il trasporto di ioni cloruro. Con una prevalenza da 1 a 25.000, la Myotonia congenita Becker è una malattia muscolare molto rara. La prognosi è molto buona. Non si osserva una limitazione dell'aspettativa di vita.

cause

La causa della miotonia congenita Becker è descritta come un difetto genetico nel gene CLCN1 sul cromosoma 7. Questo gene è responsabile della formazione di un enzima che regola il trasporto degli ioni cloruro attraverso il canale del sodio. A causa di questo difetto enzimatico, gli ioni cloruro non possono più essere trasportati così bene, per cui il potenziale di riposo della membrana cellulare è lento da regolare.

Il potenziale di membrana a riposo è un potenziale cellulare generato attivamente che si forma tra l'interno della cellula e lo spazio intercellulare. Attraverso la cosiddetta pompa agli ioni sodio-potassio gli ioni di potassio vengono costantemente pompati nella cellula e gli ioni sodio dalla cellula. Pertanto, la concentrazione di ioni di potassio viene aumentata all'interno della cellula e diminuita all'esterno. Al contrario, questo ovviamente vale anche per gli ioni sodio.

Il potenziale risultante viene attivamente mantenuto al fine di inoltrare impulsi elettrici attraverso potenziali cambiamenti. Quando il potenziale viene invertito da questo impulso, lo stato iniziale viene di solito ripristinato rapidamente. Tuttavia, questo processo è ritardato nella congenita Becker di Myotonia a causa dei disturbi del cloridionenentransportes.

Lo stesso vale per la miotonia congenita Thomsen. Entrambe le malattie sono causate da difetti dello stesso gene. Tuttavia, ci sono diverse mutazioni qui. Mentre Myotonia congenita Thomsen è ereditata autosomica dominante, Myotonia congenita Becker segue un'eredità autosomica recessiva.

Sintomi, reclami e segni

Il sintomo principale di Myotonia congenita Becker è una tensione muscolare di lunga durata (tono muscolare). Il muscolo non si rilassa immediatamente, come al solito per una normale reazione muscolare, ma lo ritarda. La postura innescata dalla contrazione muscolare volontaria viene mantenuta più a lungo. Già menzionato è stata l'apertura ritardata del pugno al turgore del paziente.

Inoltre, dopo un prolungato riposo fisico, alzarsi e camminare inizialmente è possibile solo con difficoltà. Dopo una cosiddetta fase di riscaldamento, i movimenti si normalizzano nuovamente. La rigidità muscolare è particolarmente pronunciata a basse temperature esterne o quando si rimane in acqua fredda. Toccando i muscoli scheletrici provoca una contrazione tonica, che è anche chiamata miotonia a percussione.

I pazienti cadono più spesso e sembrano imbarazzanti quando afferrano oggetti. Tuttavia, lo sviluppo muscolare è normale. Anche il fisico atletico è possibile perché la miotonia non è associata a debolezza muscolare. Tuttavia, può venire con un riposo fisico prolungato a una debolezza muscolare.

Diagnosi e decorso della malattia

Nella diagnosi di Myotonia congenita Becker, viene prima eseguita una storia medica. Seguono esami fisici, come il battito del muscolo scheletrico per produrre una miotonia a percussione e un'elettromiografia. L'elettromiografia mostra serie di scariche che suggeriscono miotonia. La diagnosi differenziale per Myotonia congenita Thomsen ora ha luogo.

Entrambe le malattie sono molto difficili da distinguere. Quando si prende un'anamnesi, è possibile studiare l'eredità della miotonia. Se un'eredità autosomica recessiva dovesse suggerire, si può concludere una congenita Becker di Myotonia. Una digestione accurata, tuttavia, porta solo a un esame genetico.

complicazioni

A causa della congenita Becker di Myotonia, il paziente presenta notevoli limiti e complicazioni, che si verificano soprattutto nella vita di tutti i giorni. Nella maggior parte dei casi, i muscoli non possono rilassarsi immediatamente, quindi determinate attività non possono essere eseguite dal paziente. Allo stesso modo, alzarsi può diventare una difficoltà se la persona ha riposato in precedenza e i muscoli non erano attivi.

La congenita Becker di Myotonia riduce significativamente la qualità della vita. Allo stesso modo i malati soffrono di una forte rigidità dei muscoli, che ha anche un effetto negativo sulla postura del paziente. Non di rado, le persone colpite sembrano imbarazzanti e non possono afferrare o sollevare oggetti correttamente.

Ciò porta a gravi restrizioni nella vita quotidiana e nei bambini a un ritardo estremamente evolutivo. Allo stesso modo, può verificarsi una debolezza muscolare, in modo che la resilienza delle persone colpite diminuisca in modo significativo. Il trattamento diretto di Myotonia congenita Becker non è possibile.

Le persone colpite, tuttavia, dipendono da varie terapie che possono alleviare significativamente i sintomi. Di norma, non si verificano complicazioni. In alcuni casi, tuttavia, anche il muscolo cardiaco è interessato, quindi i pazienti potrebbero aver bisogno di farmaci per prevenire le malattie cardiache.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se la tensione muscolare non può essere risolta nonostante un rilassamento avviato deliberatamente, è necessario un medico. Una reazione ritardata dei muscoli è considerata insolita e deve essere presentata a un medico. Una postura rigida, i problemi con la funzione di presa e i disturbi dei movimenti generali devono essere discussi con un medico. Se ci sono più incidenti o incidenti a causa dei reclami, è necessario un chiarimento medico della causa. È necessario predisporre un piano di trattamento in modo tale da poter dare il via ai reclami.

Con una gravità generale dopo un periodo di riposo, i limiti della locomozione dopo una pausa o incertezze sull'andatura la persona interessata ha bisogno di aiuto e supporto. Per determinare i disturbi attuali, è necessario un medico. Una diminuzione delle prestazioni fisiche, difficoltà nell'adempiere alle responsabilità quotidiane e incapacità di svolgere attività fisica abituale devono essere discusse con un medico. C'è una condizione che deve essere trattata.

Se i sintomi persistono senza sosta per diversi giorni o se vi è un aumento dei disturbi, consultare un medico. La persona colpita goffamente nella vita di tutti i giorni, mostra problemi comportamentali o si tratta di problemi emotivi, dovrebbe avere luogo la consultazione con un medico. La compromissione fisica aumenta il rischio di sequele mentali.

Terapia e trattamento

I pazienti con miotonia congenita Becker non richiedono alcun trattamento nella maggior parte dei casi. Con un po 'di allenamento, possono imparare a perfezionare i loro movimenti per compensare i sintomi. Nei casi più gravi, tuttavia, a volte è necessario un trattamento farmacologico. Viene somministrato mexiletina, noto come agente antiaritmico per le aritmie cardiache.

Questo farmaco blocca il canale del sodio. Si possono anche usare acetazolamide, carbamazepina o diazepam. Tuttavia, il trattamento farmacologico dovrebbe essere di breve durata in quanto potrebbe avere diversi effetti collaterali. Soprattutto se si è verificato un irrigidimento muscolare a causa di un'influenza fredda, ma il trattamento farmacologico può essere utile.

Outlook e previsioni

La congenita di Myotonia Becker porta con sé una prognosi differenziata. Una cura è esclusa perché è una malattia ereditaria. I medici possono solo alleviare i sintomi. Spesso non è necessario un trattamento prolungato poiché i sintomi sono minimi. In tale corso, i pazienti ricevono informazioni su come compensare i segni nella vita di tutti i giorni.

Le sessioni di allenamento sono generalmente condotte da fisioterapisti. Queste misure sono sufficienti per prevenire limitazioni della qualità della vita. In caso di decorso grave, è indicato un farmaco. I farmaci disponibili causano un sollievo temporaneo della malattia. Tuttavia, a volte si verificano effetti collaterali durante l'uso. Nella vita di tutti i giorni molto spesso compaiono muscoli rigidi. Caratteristica è anche l'imbarazzo e una postura sfavorevole. La resilienza nella vita professionale e privata è notevolmente ridotta. La congenita di Myotonia Becker non accorcia la vita.

Secondo sondaggi statistici, la malattia colpisce un paziente su 25.000 persone. Molti malati ricevono l'eredità di Myotonia congenita Becker tramite i loro genitori. Lo stato del reclamo di solito rimane a un livello simile. I cambiamenti sono molto rari e si verificano lentamente.

prevenzione

La miotonia congenita Becker è una malattia genetica, quindi non c'è possibilità di profilassi. Tuttavia, l'insorgenza dei sintomi può essere prevenuta. È importante evitare il freddo. Questo vale anche per il bagno in acqua fredda. Perché irrigidisce i muscoli molto rapidamente.

Inoltre, è necessario un movimento continuo per contrastare l'irrigidimento muscolare. L'allenamento del movimento consente anche di compensare i sintomi della miotonia congenita Becker.

post-terapia

Nel caso di Myotonia congenita Becker, nella maggior parte dei casi, solo alcune e anche limitate misure di assistenza post-trattamento sono disponibili per le persone colpite. Pertanto, i pazienti devono consultare immediatamente un medico per prevenire l'insorgenza di altre complicanze o disagi. Non può arrivare a una guarigione indipendente, quindi i pazienti dipendono dall'aiuto di un medico.

Per il post-trattamento spesso include la fisioterapia o la fisioterapia per alleviare i sintomi in modo permanente e corretto. Molti degli esercizi di tali terapie a domicilio possono essere ripetuti per accelerare la guarigione. Spesso l'aiuto e la cura della propria famiglia sono molto importanti nella congenita Becker di Myotonia.

Quando si assumono farmaci è necessario prestare attenzione a un dosaggio corretto e anche a un'assunzione regolare per contrastare i sintomi. I pazienti devono sempre consultare prima un medico in caso di ambiguità o domande. La miotonia congenita Becker di solito non riduce l'aspettativa di vita del paziente. Spesso, il contatto con altre parti interessate è molto utile, in quanto può portare a uno scambio di informazioni.

Puoi farlo da solo

La congenita Becker di Myotonia può essere curata dai pazienti attraverso alcune misure di auto-aiuto e vari mezzi dalla famiglia e dalla natura stessa.

Vari esercizi della fisioterapia facilitano alzarsi e camminare al mattino. Ripetendo il movimento, è possibile ottenere il cosiddetto "fenomeno di riscaldamento" in cui i movimenti possono essere eseguiti con crescente facilità e con meno dolore. A basse temperature esterne, il paziente deve indossare indumenti caldi, poiché la rigidità muscolare in queste condizioni è particolarmente pronunciata. Se sono stati prescritti farmaci per la condizione, l'uso di rimedi alternativi dovrebbe essere discusso in anticipo con il medico. Il medico può fornire suggerimenti per una dieta personalizzata, che può ridurre spesso i tipici problemi muscolari.

Poiché Myotonia congenita Becker ha un aumentato rischio di incidenti, il paziente non deve essere lasciato solo. In caso di caduta, è necessario chiamare l'ambulanza e fornire alla persona interessata il pronto soccorso. In caso di ripetuti incidenti, è necessario effettuare regolazioni in ambito domestico, come maniglie di supporto o corrimano. Nella fase avanzata, il paziente si affida a una sedia a rotelle.

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