La miotonia congenita Thomsen è una cosiddetta malattia ereditaria; Questa è un'eccitabilità eccessiva del muscolo scheletrico. La miotonia congenita Thomsen è una delle malattie ereditarie. La prognosi e il decorso della malattia sono abbastanza positivi; non sono previsti forti limiti che incidono in modo significativo sulla qualità della vita.

Che cos'è Myotonia congenita Thomsen?

Sotto il nome di Myotonia congenita Thomsen il medico descrive il disturbo delle funzioni muscolari: una miopatia. La miotonia congenita Thomsen è una malattia molto rara (da 1 a 400.000), ereditata come autosomica dominante. Nell'ambito della miotonia congenita Thomsen si verifica la cosiddetta miotonia. La rigidità muscolare è caratteristica della miotonia congenita Thomsen.

cause

La formazione di Myotonia congenita Thomsen si basa su un difetto genetico sul cromosoma 7, che codifica per i canali del cloruro della membrana delle fibre muscolari. A causa della ridotta permeabilità al cloruro, si ottiene una depolarizzazione più facile delle fibre muscolari.

Il motivo per cui si verifica una tale mutazione o cambiamento del gene non è ancora noto. Ciò complica ulteriormente il trattamento; In Myotonia congenita Thomsen, la cura è presa principalmente per alleviare i sintomi. Un trattamento di causa non viene dato in base allo stato attuale delle conoscenze.

Sintomi, reclami e segni

Gli interessati si lamentano principalmente dei problemi con i muscoli. I primi sintomi si verificano durante l'infanzia. Tuttavia, i sintomi non si sviluppano fino all'età adulta, quindi in molti casi la miotonia congenita Thomsen può essere diagnosticata solo dopo i 18 anni. La persona si lamenta di speciali restrizioni ai movimenti, quindi ha problemi a camminare o ad alcuni movimenti.

Caratteristica è anche la rigidità muscolare. La cosiddetta miotonia a volte può durare diversi minuti. Un esempio classico è la maniglia della maniglia della porta. La persona interessata apre la porta, ma non può rilasciare il fermo per diversi minuti, poiché i muscoli rimangono tesi. L'autolimitazione o la contrazione non sono possibili. Naturalmente, il muscolo soffre di lievi crampi a causa dei crampi. Possono essere necessari diversi minuti, ma anche ore o giorni, affinché il muscolo si riprenda completamente.

Diagnosi e decorso della malattia

Il medico inizia, come parte della diagnosi, a studiare la storia del paziente. A causa dell'eredità dominante di Myotonia congenita Thomsen, i sintomi possono essere considerati all'inizio. Per questo motivo, è consigliabile che i parenti affetti da Miotonia congenita Thomsen siano presenti come parte della diagnosi, in modo che anche quelle persone possano rispondere a qualsiasi domanda sul quadro clinico.

Soprattutto con le malattie genetiche e le malattie ereditarie, è importante che i membri della famiglia siano sempre coinvolti, che a volte hanno trasmesso il difetto genetico. Tuttavia, se esiste una mutazione spontanea, il che significa che non esiste un background familiare, la diagnosi risulta estremamente difficile.

Il problema è inoltre che la miotonia congenita Thomsen non può essere facilmente diagnosticata. Infine, non ci sono particolari anomalie; né gli organi né il canale del cloruro sono interessati dal difetto. Tuttavia, i medici esperti riconoscono che anche un leggero tocco su un muscolo è sufficiente per la persona a contrarsi immediatamente e sviluppare una reazione miotonica. Mentre l'imaging o l'ecografia potrebbero non fornire le informazioni desiderate, l'elettromiografia può aiutare a diagnosticare.

Per mezzo dell'elettromiografia è possibile che diventi visibile un disturbo del canale ionico. Per la certezza assoluta che si tratti effettivamente di Myotonia congenita Thomsen, vengono eseguiti test genetici. Per mezzo di tali test, la mutazione può essere rilevata. È importante escludere Myotonia congenita Becker.

La prognosi per le persone affette da Miotonia congenita Thomsen è buona. In quasi tutti i casi non vi è alcuna restrizione alla qualità della vita della persona interessata. Tuttavia, diventa problematico solo nel contesto degli infortuni sul lavoro quando si verifica rigidità muscolare durante le attività attive; a causa di tali situazioni, la frequenza degli incidenti aumenta.

complicazioni

A causa della congenita della miotonia, i soggetti che soffrono di Thomsen soffrono di restrizioni e compromessi significativi nella qualità della vita. Si tratta di forti disturbi del movimento e del coordinamento, in modo che le normali attività della vita quotidiana di solito non possano essere svolte facilmente. Soprattutto, camminare e stare in piedi di solito non è più possibile per il paziente, quindi i pazienti dipendono dall'aiuto di altre persone nella loro vita quotidiana.

I muscoli sono rigidi nella Miotonia congenita Thomsen e non possono essere spostati rapidamente. Può anche portare a movimenti incontrollati del paziente. I muscoli possono anche crampi, il che può portare a dolori molto gravi. Possono anche essere necessari alcuni giorni affinché i muscoli si riprendano dallo sforzo. Non si verifica un'auto-guarigione della Miotonia congenita Thomsen.

Un trattamento causale di questa malattia non è possibile. I sintomi possono essere ridotti e ridotti dalla fisioterapia, anche se non porta a un decorso completamente positivo della malattia. In molti casi, le persone colpite devono evitare livelli elevati di stress e stress, quindi non viene al disagio dei muscoli.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se i bambini e gli adolescenti lamentano ripetutamente disturbi muscolari, devono essere monitorati. Spesso il naturale processo di crescita provoca confusione e i primi segni di miotonia congenita thomsen non sono sufficientemente riconosciuti. Se i bambini si lamentano più frequentemente delle lamentele dei muscoli o delle ossa rispetto ai loro coetanei e le sperimentano più intensamente, le osservazioni dovrebbero essere discusse con un medico.

La bassa forza muscolare, la tensione dei muscoli, anche se sono stati allentati, così come le restrizioni sulle possibilità di movimento devono essere esaminate e trattate. Disturbi della funzione di presa, incertezze dell'andatura, formazione di lividi o lividi senza alcuna influenza esterna sono segni di una malattia esistente.

Se i reclami esistenti persistono per un periodo di tempo più lungo o aumentano di dimensioni e intensità, si consiglia la visita di un medico. Se la locomozione non può essere eseguita da sola, Myotonia congenita Thomsen è già in una fase avanzata e deve essere esaminata immediatamente da un medico.

Se si verificano problemi comportamentali, il bambino diventa molto in lacrime o se viene negata la partecipazione alla vita sociale, queste sono indicazioni di un'irregolarità esistente. Se le lezioni di sport scolastici non sono più disponibili o ci sono restrizioni sulle attività ricreative, è necessario un medico.

Terapia e trattamento

A causa del fatto che la miotonia congenita Thomsen ha un background genetico o la causa della mutazione non è chiara, solo i sintomi possono essere alleviati nella terapia. Un trattamento di causa è completamente eliminato.

A causa del fatto che la miotonia non è una malattia pericolosa per la vita e non ha sintomi corrispondenti, qualsiasi normale fisioterapia può aiutare se il paziente si lamenta di aumentare la rigidità muscolare. È importante che vengano regolarmente eseguite misure fisioterapiche. Ciò consente al paziente di allenare o rilassare i suoi muscoli e, successivamente, di combattere la rigidità muscolare.

È consigliabile che il paziente sia informato su possibili fattori positivi che possono causare miotonia. Quindi freddo, fatica e stress dovrebbero essere evitati. Tali fattori possono innescare un impatto maggiore. Tuttavia, il calore può aiutare ad alleviare i sintomi che sono già comparsi. In molti casi, i malati ricevono anche farmaci, per cui il principio attivo supporta principalmente i canali ionici del paziente.

I medici prescrivono principalmente i principi attivi fenitoina o mexiletina. Se la persona si lamenta solo di sintomi molto deboli, il farmaco può anche essere omesso; nel caso di disturbi molto minori, alla fine la fisioterapia è sufficiente. Non ci sono opzioni chirurgiche o di trattamento che possono alleviare i sintomi o persino combattere la malattia.

Outlook e previsioni

Le prospettive per la miotonia congenita Thomsen sono favorevoli. Si verifica raramente. Statisticamente, una persona su 400.000 è colpita. Notevoli sono le accumulazioni familiari. Questo perché la Myotonia congenita Thomsen viene trasmessa attraverso i geni. Le cause al momento non possono essere risolte. Resta da vedere se la ricerca scientifica svilupperà approcci terapeutici adeguati in futuro. Tuttavia, i medici possono alleviare i sintomi, in modo da mantenere una qualità della vita. La durata della vita non è influenzata dalla malattia muscolare.

Molti pazienti imparano nelle sessioni di allenamento come trascorrono la vita di tutti i giorni con la congenita di Miotonia Thomsen. Ciò comporta molte occupazioni senza svantaggi significativi. Anche la vita privata può essere padroneggiata senza aiuto esterno. Di solito anche nessun trattamento farmacologico è richiesto. La mexiletina viene somministrata raramente e in casi gravi.

L'intensità delle lamentele è generalmente maggiore negli uomini che nelle femmine. Fattori esterni come la temperatura e l'ora del giorno possono causare miotonia congenita Thomsen nonché condizioni fisiche e psicologiche che sono difficili da associare alla condizione.

prevenzione

A causa del fatto che non è nota alcuna causa per la quale esiste una miotonia congenita thomsen o è una malattia ereditaria, non sono possibili o note misure preventive.

post-terapia

Nella maggior parte dei casi, le misure e le opzioni per il follow-up in Myotonia congenita Thomsen sono chiaramente limitate. In primo piano questa malattia è quindi una diagnosi e un trattamento precoci, quindi potrebbero non esserci ulteriori complicazioni o altre restrizioni. La persona interessata dovrebbe pertanto consultare un medico in tempo utile e iniziare il trattamento per la malattia, poiché non può verificarsi alcuna autorigenerazione.

Nella maggior parte dei casi, l'assunzione di Myotonia congenita Thomsen richiede l'uso di vari farmaci per alleviare i sintomi in modo permanente e corretto. Le persone interessate dovrebbero prestare attenzione all'assunzione regolare e anche alla dose prescritta al fine di limitare i sintomi. In molti casi, anche la fisioterapia e la terapia fisica sono molto importanti e il paziente può anche ripetere ed eseguire molti degli esercizi in queste terapie domestiche.

L'aiuto e la cura della propria famiglia hanno un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso della malattia. Questo può anche essere usato per prevenire la depressione e altri disturbi mentali. La malattia stessa di solito non riduce l'aspettativa di vita della persona colpita.

Puoi farlo da solo

La miotonia congenita Thomsen è una malattia ereditaria che deve essere curata principalmente da un medico. Accompagnando il trattamento medico, i pazienti possono iniziare varie misure per accompagnare la terapia.

Ad esempio, attività come l'esercizio fisico e il cambiamento della dieta quotidiana sono efficaci. È anche importante avere una rigorosa igiene del corpo per alleviare le atrofie che si verificano in genere. Inoltre, non possono essere consumati e bevuti cibi e bevande non salutari come fast food o alcool. La dieta deve essere preparata in consultazione con un nutrizionista e il medico di famiglia per ottenere la massima efficacia possibile. Inoltre, è necessario evitare le radiazioni solari. Soprattutto in estate, gli occhi devono essere protetti per prevenire ulteriori danni.

Le disabilità del sistema muscoloscheletrico possono essere alleviate da esercizi di yoga e fisioterapia, oltre alla fisioterapia prescritta dai medici. I pazienti devono inoltre organizzare una struttura per disabili o acquisire camminatori e Co. precoci per compensare le cadute e le conseguenti conseguenze fisiche. Quali misure hanno un senso nel dettaglio può essere risposto dal medico responsabile.

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