La puntura del cordone ombelicale è un metodo di esame invasivo nella diagnosi prenatale. Qui, al cordone ombelicale del nascituro viene prelevata una piccola quantità di sangue. È usato per rilevare malattie e difetti genetici del bambino.

Qual è la puntura del cordone ombelicale?

Nell'aspirazione del cordone ombelicale, una piccola quantità di sangue viene prelevata dal cordone ombelicale del nascituro. È usato per rilevare malattie e difetti genetici del bambino.

Dopo la rimozione del sangue dalla puntura del cordone ombelicale (cordocentesi), questo può essere esaminato per intolleranza ai gruppi sanguigni con la madre, disturbi metabolici, toxoplasmosi o rosolia. La toxoplasmosi è un tipo di malattia del gatto normalmente completamente sicuro che è trasmissibile all'uomo (zoonosi). Solo quando la madre si ammala per la prima volta durante il primo trimestre di gravidanza si può fare un danno grave al nascituro.

Se la madre era già ammalata o se l'infezione si verifica in seguito, ciò è innocuo per il nascituro. Inoltre, è possibile ricercare nel sangue malattie ereditarie e aberrazioni cromosomiche. Se c'è anemia (anemia), il nascituro può ricevere una trasfusione di sangue attraverso il cordone ombelicale. Anche per la somministrazione di farmaci nelle malattie infettive, viene utilizzata la puntura del cordone ombelicale. Non è possibile curare malattie ereditarie o deviazioni cromosomiche.

Funzione, effetto e obiettivi

All'inizio della puntura del cordone ombelicale, il medico utilizza un ecografo per determinare la posizione esatta del bambino. Quindi cerca una parte facilmente accessibile del cordone ombelicale. Questo dovrebbe essere vicino alla torta madre. Un ago cavo molto sottile viene inserito nel cordone ombelicale attraverso la fodera del materasso e vengono rimossi da uno a due millimetri di sangue. Questo esame è completamente indolore per il bambino. Inoltre, la madre di solito non ha bisogno di rimanere sbalordita per questo.

La puntura del cordone ombelicale può essere eseguita dalla 18a settimana di gravidanza. Questo studio è raccomandato se la madre ha una conta ematica anormale, precedenti scansioni a ultrasuoni hanno prodotto risultati sospetti o risultati di amniocentesi, campionamento di villi coriali o un test FISH correlato.

Le anomalie cromosomiche che possono essere rilevate da questo studio includono la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18), la sindrome di Pätau (trisomia 13) e la sindrome di Klinefelder. La sindrome di Edwards e Pätau porta a gravi danni al nascituro e ad un'aspettativa di vita estremamente breve.

La sindrome di Klinefelder è un'aberrazione cromosomica che si verifica solo nei bambini maschi. Il set di cromosomi ha uno o più cromosomi x aggiuntivi. Gli uomini affetti da questa anomalia cromosomica hanno un aspetto molto femminile e di solito sterile. Non vi è alcun effetto su questa aberrazione cromosomica. A causa del rischio di complicanze, la puntura del cordone ombelicale non deve essere eseguita senza un motivo convincente. A seconda di cosa deve essere investigato esattamente, il risultato dell'esame è disponibile dopo poche ore o entro pochi giorni. La determinazione delle anomalie genetiche richiede più tempo rispetto alla rilevazione di infezione o anemia.

Rischi, effetti collaterali e pericoli

L'effetto collaterale più comune della puntura del cordone ombelicale è la contrazione dell'utero. Si sente come dolore addominale. Nella maggior parte dei casi, questo è innocuo e si ripete in modo relativamente rapido. La penetrazione dell'ago può causare infezioni. Sono possibili anche emorragie deboli dall'utero e la partenza del liquido amniotico. Allo stesso modo, l'utero o la torta madre possono essere feriti. Se il bambino si muove inaspettatamente durante l'esame, può essere facilmente ferito dall'ago della puntura.

Pertanto, il monitoraggio continuo con ultrasuoni durante l'esame è essenziale. La complicazione più grave che può verificarsi è un aborto spontaneo. Il rischio è compreso tra l'1% e il 3%, a seconda sia dell'abilità che dell'esperienza del medico sia dell'età della madre. Se al feto viene somministrata una trasfusione di sangue attraverso l'ago della puntura, può portare a un cosiddetto tamponamento del cordone ombelicale. Qui, il sangue non viene introdotto nel cordone ombelicale, ma nel tessuto circostante. In questo caso, il bambino deve nascere immediatamente per taglio cesareo, poiché una carenza minaccia. La puntura consente anche al sangue del nascituro di entrare nel flusso sanguigno della madre. Nella maggior parte dei casi questo non è un problema.

Questo è pericoloso solo se la madre e il bambino hanno intolleranza ai gruppi sanguigni perché il flusso sanguigno della madre inizia a produrre anticorpi contro il sangue del bambino. Questi anticorpi possono superare la barriera placentare in modo relativamente semplice. Nel flusso sanguigno del nascituro, causerebbero notevoli problemi e in casi estremi porterebbero a malformazioni permanenti o morte. Pertanto, in tal caso alla madre viene somministrato un farmaco preventivo. A causa del rischio relativamente elevato di aborto spontaneo e della possibilità di ulteriori complicazioni, la puntura del cordone ombelicale deve essere eseguita solo se test ed esami precedenti hanno dimostrato un ragionevole sospetto di malattia del nascituro o anomalia cromosomica.

Anche in questi casi, i benefici e il rischio individuale devono essere accuratamente chiariti con il medico curante prima della procedura. Soprattutto con il sospetto di una deviazione cromosomica, dovrebbe essere concordato in anticipo con il partner, cosa dovrebbe accadere, se il sospetto è giustificato. La guarigione non è possibile in questi casi. A seconda del tipo di trisomia, il bambino ha solo una vita molto limitata dopo la nascita. Pertanto, in questi casi, si pone la questione se l'aborto in linea di principio venga messo in discussione e, in caso affermativo, in quali casi? Per i genitori in questa situazione viene offerta una consulenza psicologica speciale.

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