Sindrome di Pfeiffer

In quale Sindrome di Pfeiffer è una malattia ereditaria autosomica dominante. Questo è molto raro e mostra anomalie nella formazione ossea del viso e del cranio. La sindrome di Pfeiffer è causata da una mutazione in alcune proteine ​​responsabili della maturazione delle cellule ossee.

Cos'è la sindrome di Pfeiffer?

Il Sindrome di Pfeiffer è una malattia ereditaria che si verifica raramente che è una delle craniosinostosi. Poiché questa è ereditata in modo autosomico dominante, le persone con questa malattia hanno il 50% di possibilità di trasmetterla ai propri figli. La sindrome di Pfeiffer altera la normale crescita del cranio e delle ossa facciali, portando ad anomalie cranio-facciali. Le ossa si fondono presto e influenzano la forma. Anche le ossa di mani e piedi sono influenzate dalla crescita anormale.

La fusione fallita delle ossa facciali porta a occhi sporgenti e spalancati, una fronte alta, un ponte piatto del naso e una mascella superiore sottosviluppata. Clinicamente, viene fatta una distinzione tra tre tipi. I tre tipi hanno caratteristiche pronunciate in modo diverso. I pazienti con il tipo 2 o 3 sono più gravemente colpiti e l'aspettativa di vita è notevolmente ridotta. La prevalenza esatta della sindrome di Pfeiffer non è nota e si stima che sia 1 su 100.000 persone in tutto il mondo. Questa malattia è causata da una mutazione nei geni FGFR-1 e FGFR-2.

cause

La sindrome di Pfeiffer è il risultato di una mutazione nei geni FGFR-1 e FGFR-2. Questa mutazione è ereditata come tratto autosomico dominante. Se uno dei genitori è affetto da questa mutazione, c'è una probabilità del cinquanta per cento che la trasmetta al bambino. Questi geni sono responsabili della produzione di importanti proteine, i recettori di crescita dei fibroblasti 1 e 2 (recettori del fattore di crescita dei fibroblasti). Il tipo 1 della sindrome di Pfeiffer può essere causato da una mutazione in uno dei due recettori. I tipi 2 e 3 sono causati da una mutazione nel gene FGFR-2 e non sono associati a un cambiamento nel gene FGFR-2.

Le proteine ​​svolgono molte funzioni importanti. Durante lo sviluppo embrionale, segnalano alle cellule immature di svilupparsi in cellule ossee mature. Una mutazione in uno di questi geni cambia la funzione della proteina e provoca una segnalazione prolungata. Questo allungamento favorisce la fusione prematura del cranio e delle ossa facciali. Anche il normale sviluppo delle ossa delle mani e dei piedi ne risente. Questo porta alle principali caratteristiche della sindrome di Pfeiffer.

Sintomi, disturbi e segni

La fusione prematura di alcune ossa del cranio porta alle caratteristiche deformazioni facciali della sindrome di Pfeiffer: gli occhi sono sporgenti e spalancati e la distanza tra loro è aumentata. La fronte è chiaramente definita, le orecchie profonde e la parte mediana sottosviluppata. Il cranio è appiattito e corto. Più della metà di tutti i pazienti lamenta perdita dell'udito e problemi dentali.

Il più delle volte, le dita dei piedi e delle dita sono insolitamente corte, con alcune fusioni in mezzo. L'alluce e il pollice sono sorprendentemente corti, di forma triangolare e si curvano lontano dalle altre dita dei piedi e delle dita. A seconda del tipo clinico, i sintomi variano in gravità. Il tipo 1 è la forma classica della sindrome di Pfeiffer. Questo è più mite rispetto agli altri due tipi. La persona colpita ha un'intelligenza normale, una leggera deformazione delle dita delle mani e dei piedi e una leggera espressione di ipoplasia del medio viso.

Il tipo 2 ha sintomi clinici più gravi. Il cranio ha la forma di un trifoglio e i bulbi oculari sporgono notevolmente dalle orbite. Le anomalie delle dita delle mani e dei piedi sono molto pronunciate. Deforma anche i gomiti. Le ossa sono spesso sveglie e si irrigidiscono spontaneamente. Si verificano anche complicazioni neurologiche. Lo sviluppo del bambino affetto è ritardato. Il tipo 3 della sindrome di Pfeiffer sviluppa gli stessi sintomi del tipo 2, ma senza il cranio a quadrifoglio.

Diagnosi e decorso della malattia

La sindrome di Pfeiffer può essere diagnosticata già nel terzo mese di gravidanza durante lo sviluppo embrionale. Un esame prenatale può utilizzare un'ecografia sottile per rivelare una distanza anormalmente grande tra i due occhi. È inoltre possibile determinare la protrusione patologica dei bulbi oculari dalle orbite e le deformazioni del cranio e dell'area del viso. Dopo il parto, la diagnosi esatta è garantita da un test genetico.

complicazioni

Nella maggior parte dei casi, le persone affette dalla sindrome di Pfeiffer soffrono di varie malformazioni e deformità. Questi hanno principalmente un effetto molto negativo sull'estetica delle persone colpite, così che la maggior parte dei pazienti si sente a disagio con loro e soffre di complessi di inferiorità o di una ridotta autostima. La depressione può anche verificarsi a causa della sindrome di Pfeiffer e ridurre significativamente la qualità della vita del paziente.

La sindrome di Pfeiffer porta anche alla perdita dell'udito che si verifica gradualmente. Possono verificarsi anche problemi ai denti o perdita dei denti e rendere difficile l'assunzione di cibo e liquidi. Inoltre, i pazienti soffrono di anomalie delle dita dei piedi e delle dita, quindi possono esserci restrizioni nella vita quotidiana e mobilità ridotta nel paziente.

Anche lo sviluppo mentale del bambino è notevolmente ritardato a causa della sindrome di Pfeiffer, quindi il paziente dipende dall'aiuto di altre persone in età adulta. Le procedure chirurgiche possono rimuovere alcune delle anomalie. Non ci sono complicazioni. Tuttavia, il paziente è ancora dipendente da varie terapie e misure di supporto per essere in grado di affrontare la vita di tutti i giorni.

Quando dovresti andare dal dottore?

I bambini affetti dalla sindrome di Pfeiffer richiedono cure mediche intensive fin dalla nascita. Le malformazioni sulla testa e sugli arti devono essere corrette chirurgicamente. Inoltre, i bambini colpiti di solito hanno bisogno di analgesici, antinfiammatori e altri medicinali. I genitori dovrebbero contattare uno specialista subito dopo il parto in modo che possa essere fatta una diagnosi completa. Il trattamento vero e proprio avviene in centri specializzati.

Sono responsabili specialisti dei settori della chirurgia orale e maxillo-facciale, nonché neurochirurghi e chirurghi plastici. Inoltre, deve essere tenuta una stretta consultazione con il pediatra. Dopo la terapia iniziale, il medico dovrebbe essere visitato regolarmente in modo che il farmaco possa essere interrotto e le varie ferite chirurgiche esaminate per complicazioni. Poiché la sindrome di Pfeiffer porta a gravi difetti visivi, che spesso stressano anche il bambino mentalmente, possono essere utili anche consigli terapeutici. Se l'esito è positivo, tuttavia, le principali caratteristiche della malattia possono essere ridotte a tal punto che è possibile una vita normale senza terapia e visite mediche regolari.

Terapia e trattamento

A seconda della gravità della sindrome di Pfeiffer, è possibile eseguire la correzione chirurgica del viso e del cranio. Ciò è possibile attraverso la chirurgia facciale, orale e maxillo-facciale, nonché la chirurgia plastica e la neurochirurgia. Espandendo l'area del cranio frontale-orbitale, il cranio può crescere correttamente e le dimensioni delle orbite possono essere aumentate.

La mascella e la parte centrale del viso possono anche essere corrette con una procedura chirurgica. Con un trattamento equo, i malati possono sviluppare un'intelligenza normale e condurre una vita normale e sana. I piani di trattamento vengono eseguiti per fasi. Il momento giusto per eseguire una ricostruzione della struttura ossea è molto importante. Di conseguenza, vengono prevenuti gli effetti devastanti della sindrome di Pfeiffer sulla capacità di respirare, parlare e deglutire.

A causa della metà del viso sottosviluppata, i bambini spesso soffrono di apnea ostruttiva del sonno. Per l'apnea notturna lieve, il trattamento farmacologico può migliorare la respirazione intensamente. Tuttavia, un disturbo respiratorio grave deve essere monitorato da specialisti. La rimozione chirurgica delle tonsille o una maschera a pressione continua delle vie aeree (CPAP) può alleviare i sintomi.

Outlook e previsioni

Per specificare una prognosi, è necessario determinare il tipo di sindrome di Pfeiffer presente. La gravità delle deformità associate alla sindrome di Pfeiffer ha portato alla divisione in tre tipologie con prognosi differenti. Nella classica sindrome di Pfeiffer, le deformazioni sono solo lievi. L'intelligenza non è diminuita. La prognosi è buona, soprattutto perché le deformità esistenti possono essere ridotte chirurgicamente.

La prognosi per la sindrome di Pfeiffer non è così ottimistica. Le deformazioni sono molto più gravi. Il cosiddetto teschio di trifoglio è tipico. Le deformità sullo scheletro sono in parte operabili, ma per lo più non correggibili. Lo sviluppo mentale è ritardato. Sono previste complicazioni neurologiche.

Nella terza sindrome di Pfeiffer, i sintomi sono altrettanto gravi, manca solo il cranio a foglia di trifoglio. Anche qui la prognosi non è particolarmente buona a causa della causa genetica. Le transizioni fluide tra le tre forme della sindrome di Pfeiffer rendono difficile una chiara demarcazione e prognosi.

Tuttavia, è utile che la presenza della sindrome di Pfeiffer possa essere determinata prenatalmente. Le deformazioni tipiche sono già evidenti durante l'ecografia. Inoltre, vi è un aumento del rischio di queste mutazioni geneticamente ereditate note in singoli casi. Se un aborto legale sia ancora possibile o se sia considerato dalla famiglia varia. Una volta che il bambino è nato, di solito hanno diverse operazioni davanti a sé.

prevenzione

Poiché la sindrome di Pfeiffer è una malattia ereditaria autosomica dominante, non può essere prevenuta. Tuttavia, può essere diagnosticato prima della nascita.

Dopo cura

Nella maggior parte dei casi, le persone colpite hanno poche o addirittura nessuna speciale opzione di follow-up disponibile per la sindrome di Pfeiffer. Prima di tutto, è importante una diagnosi molto rapida e soprattutto precoce della malattia in modo che non possano verificarsi ulteriori complicazioni. L'auto-guarigione non si verifica, quindi la persona colpita dovrebbe idealmente consultare un medico ai primi sintomi o segni della malattia.

Poiché anche questa è una malattia geneticamente determinata, se il paziente desidera avere figli, deve assolutamente sottoporsi a un esame genetico e una consulenza per prevenire il ripetersi della sindrome di Pfeiffer. La maggior parte dei pazienti dipende solitamente da interventi chirurgici che possono alleviare i sintomi.

La persona colpita deve assolutamente riposare dopo tale operazione e prendersi cura del proprio corpo. Sono comunque da evitare sforzi o attività fisiche e stressanti per non appesantire inutilmente l'organismo. Allo stesso modo, la maggior parte delle persone affette dalla sindrome di Pfeiffer dipende dall'aiuto e dal sostegno della propria famiglia nella vita quotidiana, il che può avere un effetto positivo sull'ulteriore decorso della malattia.

Puoi farlo da solo

La sindrome di Pfeiffer viene trattata come parte di una terapia combinata, il cui scopo è alleviare i sintomi fisici e gli effetti collaterali mentali ed emotivi. I genitori di bambini malati possono sostenere la terapia incoraggiando e sostenendo il bambino.

Poiché le malformazioni possono portare a bullismo e prese in giro e, di conseguenza, allo sviluppo di paure sociali nelle persone colpite, è tanto più importante rafforzare la fiducia in se stessi del bambino. I genitori dovrebbero anche cercare di trovare presto un asilo e una scuola adatti. In una struttura per bambini speciali, un bambino con sindrome di Pfeiffer può svilupparsi in modo ottimale ei genitori possono concentrarsi sul ricevere cure per i disturbi fisici. Poiché non è possibile correggere completamente le malformazioni, l'appartamento deve essere adattato per disabili. I bambini hanno anche bisogno di ausili come ausili per la deambulazione o una sedia a rotelle. I tutori legali dovrebbero contattare i rispettivi specialisti in una fase iniziale e avviare le misure necessarie.

Inoltre, possono essere utili consigli terapeutici per genitori e bambini. Più avanti nella vita, si consiglia anche una visita a una clinica specialistica per malattie ereditarie, poiché il bambino prima o poi farà domande sulla sua malattia. Quindi i parenti dovrebbero essere a disposizione con consigli e azioni.