L'artropatia pseudoreumatoide progressiva è una malattia reumatoide molto rara che inizia nell'infanzia. Tuttavia, non si trovano fattori infiammatori reumatici. La malattia è dovuta alla crescita ridotta della cartilagine.

Che cos'è un'artropatia pseudorumatoide progressiva?

Esistono diversi nomi alternativi per l'artropatia pseudoreumatoide progressiva. L'artropatia pseudoreumatoide progressiva inizia nell'infanzia. I primi sintomi possono manifestarsi tra i due e gli undici anni. Caratteristica della malattia è una combinazione di artropatia progressiva con displasia spondiloepifisaria (bassa statura).

È un disordine genetico congenito della crescita della cartilagine. Non ci sono cambiamenti organici al di fuori delle articolazioni. La malattia è molto rara e si manifesta principalmente in Medio Oriente e nel Maghreb. Nella letteratura medica, viene data una frequenza da uno a nove a un milione.

L'ereditarietà è autosomica recessiva. Tuttavia, l'artropatia pseudorumatoide progressiva non deve essere confusa con l'artrite reumatoide giovanile. I termini displasia spondiloepifisaria (SED) con artropatia progressiva, displasia spondiloepifisaria tarda con artropatia progressiva o condrodisplasia pseudorheumatoide progressiva sono usati come sinonimi. Soprattutto quest'ultimo termine indica già un cambiamento di cartilagine.

cause

La causa dell'artropatia pseudorumatoide progressiva è un difetto genetico. Questa è una mutazione nel gene WISP3. Questo gene si trova sul cromosoma sei e codifica un regolatore di crescita. Le proteine ​​codificate da questo gene sono ricche di cisteina. Giocano un ruolo importante nella differenziazione cellulare e nella crescita cellulare.

Il gene inibisce le vie di trasduzione del segnale, inibendo le cascate di segnale. Eliminando l'inibizione della cascata di segnali, si verifica una crescita interrotta della cartilagine. Particolarmente colpiti sono i corpi vertebrali. Questi appaiono appiattiti e pertanto vengono anche definiti vertebre a placche. Di conseguenza, la crescita dei corpi vertebrali è irregolare.

Mentre i nidi di condrociti (cellule della cartilagine) si accumulano nel vortice a riposo, quasi nessuna formazione cellulare avviene nella direzione della zona di crescita. Pertanto, forma di vertebre piatte, che prevedono una bassa statura (displasia spondiloepiphysäre) della persona interessata. I corpi vertebrali malformati sviluppano inoltre una crescente artropatia (progressiva artropatia). Le articolazioni sono soggette a costante usura.

Di conseguenza, l'osteoporosi, che non è dovuta ai processi di degradazione biochimica e alla metaplasia che forma la cartilagine. Nella metaplasia che forma la cartilagine, il tessuto cartilagineo viene trasformato in una massa cartilaginea irregolare. Tuttavia, per sviluppare la malattia, i geni WISP3 di entrambi i genitori devono essere influenzati da questa mutazione. È un'eredità autosomica recessiva.

Se entrambi i genitori sono sani e ognuno ha un gene WISP3 mutato, c'è una probabilità del 25% che i propri figli soffrano di questa malattia ereditaria. Se un genitore è già affetto da questa condizione e l'altro genitore ha un gene mutato, allora esiste già una probabilità del 50% di trasmettere alla progenie un'artropatia pseudorumatoide progressiva ==

Sintomi, reclami e segni

I primi sintomi di artropatia pseudorumatoide progressiva iniziano all'età di due o undici anni. Innanzitutto, il gonfiore delle articolazioni si verifica nell'area delle articolazioni delle dita. Le estremità ossee (epifisi) sono dilatate. Porta anche al restringimento dello spazio articolare, all'appiattimento dei corpi vertebrali e ad una crescente distruzione articolare.

A ciò si associano l'indebolimento dei muscoli e le crescenti restrizioni ai movimenti. Inoltre, si sviluppano curvature spinali e deformità del ginocchio. Di conseguenza, gonfiore, irrigidimento e dolore nelle articolazioni multiple. Particolarmente colpite sono le articolazioni del ginocchio, dell'anca, delle dita, della mano e del gomito.

Tuttavia, non vi è alcun riscaldamento o erosione sulle articolazioni interessate, che preclude i processi infiammatori. I pazienti soffrono di nanismo a causa delle vertebre appiattite. Il bacino a volte forma grandi cavità asimmetriche. Nell'ulteriore decorso della malattia, la massa della cartilagine diminuisce sempre di più. A causa dello stress meccanico, anche le ossa in queste aree sono sempre più degradate. Le restrizioni al movimento aumentano. Infine, può essere richiesta una sostituzione articolare.

Diagnosi e decorso della malattia

L'artropatia progressiva pseudorumatoide è molto simile all'artrite reumatoide giovanile. La parola "pseudoreumatico" indica questo. Significa "apparentemente reumatico". Per diagnosticare l'artropatia pseudoreumatoide progressiva, pertanto, è necessario prima escludere una malattia reumatica.

Se nel quadro ematico si trovano sedimentazione del sangue normale, nessuna leucocitosi, normale CRP e nessun fattore reumatoide negativo, un'artrite reumatoide giovanile può essere esclusa dalla diagnosi differenziale. Inoltre, vengono effettuati esami radiografici. Nella progressiva artropatia pseudorumatoide, vengono rilevati nella radiografia corpi vertebrali appiattiti, degradazione delle ossa adiacenti e aumento della formazione di cartilagine irregolare attorno alle articolazioni colpite.

Gli esami istologici rivelano accumuli nidificati di condrociti (cellule della cartilagine) nella cartilagine in crescita e a riposo. Allo stesso tempo, è stata persa la normale disposizione colonnare dei condrociti nella zona di crescita. Questo fatto suggerisce che questa malattia colpisce principalmente la cartilagine articolare. Prima della diagnosi effettiva vengono spesso somministrati farmaci antireumatici.

Questi non funzionano. Ciò indica anche che questa malattia non appartiene al tipo reumatico e richiede altre indagini.

complicazioni

Poiché questa malattia si manifesta di solito durante l'infanzia, lo sviluppo e la crescita del bambino sono significativamente ridotti. Ciò porta spesso a restrizioni e reclami in età adulta. In alcuni casi, le persone colpite dipendono anche dall'aiuto di altre persone nella loro vita quotidiana. Nella maggior parte dei casi ciò porta a debolezza muscolare e gonfiore delle articolazioni.

Possono verificarsi anche restrizioni di movimento e dolore. Il dolore stesso si verifica nella maggior parte dei casi, tuttavia, sotto stress. Pertanto, il bambino non può partecipare a giochi o attività sportive. Inoltre, a causa della malattia possono verificarsi irrigidimento o malposizionamento del ginocchio e ridurre significativamente la qualità della vita della persona interessata.

Inoltre, alcuni malati soffrono anche di una bassa statura, che può portare a prese in giro o bullismo, specialmente nei bambini. Sfortunatamente, non è possibile curare questa malattia. I pazienti dipendono quindi da varie terapie che possono limitare i reclami. Tuttavia, sono spesso necessari interventi chirurgici per trattare i sintomi. L'aspettativa di vita del paziente di solito non è ridotta in questa malattia.

Quando dovresti andare dal dottore?

Le irregolarità nella crescita e nello sviluppo del bambino sono considerate preoccupanti. Se c'è gonfiore delle articolazioni, malposizioni, restrizioni sulla locomozione o discrepanze nei movimenti naturali, è necessario un medico. Per il dolore, i cambiamenti visivi del sistema scheletrico e un'articolazione ristretta, dovrebbe visitare un medico. Se c'è una bassa statura o se, nel confronto diretto con i bambini della stessa età, ci sono irregolarità nel fisico, consultare un medico.

Debole forza muscolare, indifferenza o comportamento di astinenza devono essere esaminati e trattati. Se non è possibile svolgere attività ricreative abituali e adeguate all'età o ci sono disaccordi durante la partecipazione ad attività sportive, è necessario un medico. Se le restrizioni al movimento portano a problemi emotivi, è consigliabile anche una visita da un medico. La lacrimazione, il comportamento aggressivo o una forte insoddisfazione devono essere presentati a un medico. Se la persona che soffre di disturbi del sonno, deficit di concentrazione e attenzione e disfunzione generale, è necessario un chiarimento dei sintomi.

Una mancanza di motivazione, il rifiuto di mangiare o una diminuzione del benessere dovrebbero essere discussi con un medico. L'artropatia progressiva pseudoreumatoide provoca in genere un costante aumento dei sintomi. La necessità di consultare un medico sta quindi lentamente cambiando nel corso di diverse settimane o mesi.

Terapia e terapia

L'artropatia pseudoreumatoide progressiva è una malattia ereditaria molto rara. Pertanto, un trattamento causale non è possibile. C'è solo una terapia sintomatica. La distruzione delle articolazioni provoca spesso un forte dolore, che deve essere ridotto con antidolorifici. Spesso è necessario sostituire chirurgicamente le articolazioni danneggiate con un'articolazione artificiale.

prevenzione

Dal momento che l'artropatia pseudoreumatoide progressiva è una malattia ereditaria, non c'è modo di prevenirla.

post-terapia

Poiché non esiste un trattamento che consenta un completo recupero, è escluso il trattamento di follow-up. Tuttavia, ulteriori trattamenti sono utili durante o dopo la terapia sintomatica. Uno speciale programma di allenamento può ridurre la sofferenza. Muscoli e articolazioni non devono essere esposti a stress eccessivo. Tuttavia, le attività sportive leggere hanno un effetto positivo.

I trattamenti psicoterapici sono raccomandati perché l'artropatia pseudoreumatoide progressiva può portare a gravi restrizioni e alla conseguente depressione. Discussioni aperte e illuminate aiutano le persone colpite in situazioni di crisi psicologica. Sarebbero necessarie consultazioni periodiche del medico con lamentele crescenti.

Inoltre, devono essere eseguiti esami delle articolazioni artificiali. La permanenza in una clinica di riabilitazione segue spesso un'operazione per produrre la massima libertà di dolore e movimento. Di norma, la prima visita di follow-up è un anno dopo. Tutte le ulteriori indagini a distanza di cinque anni. Vengono esaminati i punti deboli muscolari e coordinativi.

Successivamente, dovrebbero essere prese in considerazione la fisioterapia e la terapia occupazionale. L'artropatia progressiva pseudorumatoide grava sugli individui colpiti per tutta la vita. Anche dopo un'operazione riuscita, il paziente non è considerato guarito. L'indebolimento muscolare sistematico e la distruzione articolare possono verificarsi per tutta la vita.

Puoi farlo da solo

La progressiva artropatia pseudoreumatoide nei bambini influenza lo sviluppo fisico e spesso porta a disagio e restrizioni in una terapia. Pertanto i pazienti devono essere trattati con pazienza e cautela.

Spesso hanno anche bisogno dell'aiuto di altre persone in età adulta. Ciò è legato alla debolezza muscolare e al tipico gonfiore delle articolazioni. I muscoli e le articolazioni non devono essere sovraccarichi. Ciò significa che i bambini non possono praticare sport e devono anche fare attenzione durante il gioco. La qualità della vita soffre considerevolmente. Inoltre, in alcuni casi, una bassa statura, che è la causa della presa in giro all'asilo oa scuola. In questo caso, si raccomanda una psicoterapia per il bambino.

I pazienti si abituano spesso alla loro relativa immobilità e bassa resilienza. Tuttavia, trovano spesso difficile ottenere aiuto. In una conversazione aperta, i genitori possono parlare con il bambino e il medico della situazione. In questo modo l'aggressività e gli stati d'animo depressivi possono essere combattuti in modo delicato. Poiché non esiste una cura, è molto importante essere onesti e non sperare stupidamente nel bambino. Quindi può svilupparsi entro le sue possibilità in un personaggio individuale relativamente indipendente.

Tag: 
  • sintomi 
  • medico 
  • gravidanza 
  • neonati e bambini 
  • piante medicinali 
  • Top