• Tuesday February 25,2020

Sindrome di Rasmussen

L'encefalite di Rasmussen è una forma molto rara di infiammazione non infettiva della corteccia cerebrale e si sospetta un processo autoimmune. La malattia di solito si verifica nei bambini e, se non trattata, è quasi sempre fatale.

Che cos'è l'encefalite di Rasmussen?

L'encefalite di Rasmussen prende il nome dal neurologo canadese Theodore Rasmussen. Rasmussen ha introdotto metodi chirurgici per il trattamento delle malattie epilettiche e in questo contesto ha anche affrontato la malattia infiammatoria della corteccia cerebrale che porta il suo nome. Nei paesi di lingua inglese, l'encefalite di Rasmussen è anche nota come encefalite focale cronica o CFE.

Questo termine si riferisce a un'encefalite cronica a forma di gregge. Successivamente, la malattia inizia con una piccola infiammazione a forma di mandria in una determinata area del cervello limitata e si diffonde da lì sempre più al tessuto cerebrale adiacente. Di norma, è interessato solo un emisfero del cervello.

Nella stragrande maggioranza dei casi l'infiammazione non influisce sulla metà opposta del cervello. La malattia è sempre associata alla perdita irreversibile delle cellule nervose. Lascia cicatrici e porta alla morte se non trattata. Anche dopo il trattamento, i pazienti a volte soffrono di gravi disabilità per tutta la vita, a seconda dell'entità dei processi infiammatori.

La maggior parte dell'encefalite di Rasmussen si verifica per la prima volta nei bambini di età inferiore ai dieci anni. In rari casi, tuttavia, i primi sintomi della malattia possono essere riscontrati solo negli adolescenti durante la pubertà o persino negli adulti. Nel complesso, la malattia è molto rara. Ogni anno, ad esempio, 50 nuovi casi vengono registrati in Germania. Si presume una prevalenza da una a due persone per 1000.000.

cause

Si ritiene che la causa dell'encefalite di Rasmussen sia un processo autoimmune. In tal modo, le cosiddette cellule T CD8 svolgono un ruolo speciale. Le cellule T CD8 sono cellule T con una proteina aggiuntiva del recettore CD8 nella membrana cellulare. Il recettore CD8 è un cosiddetto corecettore del recettore delle cellule T.

Dai recettori CD8, le cellule T citotossiche riconoscono le strutture proteiche estranee e stimolano una risposta immunitaria, di conseguenza le cellule presentanti l'antigene vengono distrutte. È stato ora riconosciuto che le cellule T CD8 colpiscono e distruggono specificamente le cellule con specifiche strutture antigeniche. Non è stato ancora possibile determinare quali strutture sono coinvolte.

Quindi non è chiaro se queste strutture siano virali o basate sulle proteine ​​del corpo. Nel caso dell'encefalite di Rasmussen, tuttavia, le cellule T CD8 attaccano e distruggono le cellule nervose e gli astrociti. Le cellule T CD8 si moltiplicano molto fortemente e sono ancora rilevabili nel sangue per anni. Entrano nel cervello attraverso la barriera emato-encefalica e si annidano contro le cellule nervose e gli astrociti.

Lì, distruggono deliberatamente le cellule con una specifica struttura antigenica. Una volta iniziata la distruzione delle cellule, questo processo non può essere fermato. L'infiammazione progredisce e porta alla distruzione di ulteriori aree dell'emisfero cerebrale interessato. Finora, gli immunosoppressori potevano solo indebolire l'infiammazione, ma comunque fermarla.

Sintomi, reclami e segni

L'encefalite di Rasmussen di solito inizia con convulsioni epilettiche focali. Le convulsioni si trovano su una metà del corpo. Successivamente, si sviluppano disturbi neurologici come emiplegia, visione offuscata, disturbi del linguaggio e ritardo mentale. Le crisi epilettiche possono generalizzare ulteriormente (Grand Mal).

In rari casi, entrambi gli emisferi cerebrali sono infine colpiti, il che porta a una sintomatologia di fallimento bilaterale. Se non viene eseguito alcun trattamento, la prognosi della malattia è molto scarsa. Alla fine, finisce sempre fatalmente. Un trattamento porta a prognosi migliori. Tuttavia, a seconda dell'entità del danno al cervello che si è già verificato, a volte gravi disabilità fisiche e mentali possono essere lasciate indietro.

Diagnosi e decorso della malattia

Per la diagnosi dell'encefalite di Rasmussen, sono possibili tecniche di imaging come risonanza magnetica, EEG ed esame istologico del tessuto cerebrale. L'EEG riguarda la localizzazione dell'area cerebrale che provoca convulsioni. L'esame istologico del tessuto cerebrale viene utilizzato per la diagnosi differenziale per escludere cause infettive di encefalite.

complicazioni

Nel corso dell'encefalite di Rasmussen, ci sono sempre gravi complicazioni. Tipici della malattia sono i disturbi neurologici come l'emiplegia e il ritardo mentale. Con il progredire della malattia, i disturbi della vista e del linguaggio e le convulsioni epilettiche diventano più comuni. Negli attacchi gravi, le persone colpite spesso si mordono le labbra e la lingua con sangue e soffrono di forti contrazioni di braccia e gambe.

La maggior parte dei pazienti soffre anche di malattie mentali: si tratta di disturbi d'ansia, depressione o complessi di inferiorità. Se l'encefalite di Rasmussen non viene trattata, finisce sempre fatalmente. In precedenza, di solito insorgono gravi danni cerebrali, che portano a deficit, dolore e infine a coma. Vari effetti collaterali e interazioni possono verificarsi con il trattamento con immunosoppressori.

Possibili lamentele sono fluttuazioni della pressione sanguigna, livelli elevati di lipidi nel sangue e debolezza muscolare. Inoltre, possono verificarsi conseguenze a lungo termine come diabete mellito, osteoporosi e danni ai reni e al fegato. A lungo termine può anche portare a malattie cardiovascolari e allo sviluppo di tumori della pelle e dei linfonodi. I concomitanti anticonvulsivanti e glucocorticosteroidi comportano rischi simili. La chirurgia sul cervello può causare gravi complicazioni.

Quando dovresti andare dal dottore?

I pazienti a cui è già stata diagnosticata l'encefalite di Rasmussen devono essere sottoposti a trattamento medico. Se non esiste una diagnosi, ci sono alcune indicazioni che rendono utile una visita da un medico. Se una persona affetta crampi, si consiglia di consultare un medico o un neurologo. Questo in primo luogo può chiarire la causa dei crampi e in secondo luogo prescrivere un farmaco corrispondente, che da un lato allevia la suscettibilità generale alle convulsioni e dall'altro un farmaco necessario che fornisce sollievo nei crampi acuti.

Oltre ai segni più evidenti, è anche consigliabile prendere in considerazione i cambiamenti nella vita di tutti i giorni e portarli all'occasione per la visita di un medico. Ad esempio, compromissione della vista o linguaggio confuso possono già essere segni di encefalite di Rasmussen. Un accumulo di difficoltà cognitive è anche un segnale di avvertimento, che dovrebbe essere chiarito da un medico. Se viene diagnosticata la malattia, il medico deve essere consultato regolarmente in modo che il farmaco possa essere regolato. Per un'impostazione ottimale dei farmaci, sono necessari esami del sangue e possibilmente EEG.

Terapia e terapia

Finora non esiste una chiara raccomandazione terapeutica per l'encefalite di Rasmussen. Il trattamento è spesso molto difficile, soprattutto quando la malattia progredisce inesorabilmente. Si sta tentando di fermare l'encefalite con la terapia di combinazione immunosoppressiva. Tra le altre cose, vengono somministrate combinazioni di immunoglobuline, glucocorticoidi ad alte dosi e tacrolimus.

L'infiammazione può essere alleviata, ma la malattia continua a progredire. Inoltre, il trattamento delle crisi epilettiche è molto difficile. Innanzitutto, si tratta di un trattamento sintomatico che non ha alcuna influenza sul decorso dell'encefalite di Rasmussen.

Tuttavia, è stato anche scoperto che anche i farmaci antiepilettici utilizzati finora hanno fatto pochi progressi nella lotta contro l'epilessia. Il vero successo curativo, tuttavia, apre la terapia chirurgica. La sezione interessata dell'emisfero cerebrale viene rimossa. In casi generalizzati gravi, tuttavia, l'intero emisfero interessato deve essere rimosso per evitare di diffondersi a tutto il cervello.

Senza chirurgia, la prognosi della malattia è sempre negativa. Dopo l'intervento chirurgico, il decorso dell'encefalite di Rasmussen può essere interrotto. Se e quali disabilità rimangano dipende da quanto è progredita la malattia e da come il cervello del bambino è in grado di compensare gravi danni attraverso la rigenerazione. Nella ricerca medica, l'attenzione è rivolta alla ricerca di farmaci efficaci in grado di interrompere il decorso della malattia senza intervento chirurgico.

prevenzione

Al momento non è disponibile una raccomandazione per la profilassi dell'encefalite di Rasmussen. Finora, la causa della malattia non è stata completamente compresa.

post-terapia

L'encefalite di Rasmussen provoca disturbi del motore e fenomeni di paralisi. Nei casi più gravi, il danno conseguente rimane nell'area interessata del cervello, non trattata, la malattia porta alla morte. Per questo motivo, è necessaria l'assistenza post-vendita. Una ricorrenza dei sintomi deve essere evitata a lungo termine. Al follow-up le condizioni del paziente sono controllate, la durata dipende dall'entità della malattia.

Un neurologo esegue l'assistenza post-terapia durante gli esami regolari. Viene determinato l'effetto dei farmaci somministrati, gli effetti collaterali devono essere riconosciuti in tempo utile e evitati. Nei processi patologici gravi è necessario un intervento chirurgico al cervello. Durante il follow-up, il processo di guarigione è supervisionato da un medico e, dopo la dimissione, lo specialista esegue i controlli. L'obiettivo è una riuscita eliminazione dell'encefalite senza sequele.

Se l'infiammazione ha già causato restrizioni fisiche o mentali, il paziente riceve supporto nella vita di tutti i giorni. Queste misure fanno anche parte dell'assistenza post-vendita. La persona interessata apprende una gestione adeguata della nuova situazione. Oltre allo specialista, si consiglia la ricerca di un centro di consulenza adeguato. Le disabilità gravi richiedono un aiuto professionale da parte di uno staff qualificato. Come parte dell'assistenza post-terapia, il paziente viene curato professionalmente.

Puoi farlo da solo

Il trattamento della sindrome di Rasmussen può essere supportato solo in misura limitata. I pazienti devono imparare a gestire in modo sano la malattia, che si ottiene attraverso la letteratura e la documentazione, ma anche visitando un centro specializzato per le malattie neurologiche. La partecipazione a gruppi di auto-aiuto e le conversazioni con altre parti interessate sono misure importanti per facilitare la gestione della malattia.

Il trattamento farmacologico può essere supportato da varie misure generali come l'esercizio fisico o la modifica della dieta. I rimedi naturali possono anche portare sollievo. Tuttavia, l'uso della medicina alternativa dovrebbe essere discusso in anticipo con il medico per escludere complicazioni. Si consiglia alle persone malate di consultare un medico o una farmacia ben attrezzata per trovare la medicina giusta per ogni sintomo. Il trattamento antiepilettico è principalmente quello di supportare l'osservazione attenta della persona interessata, perché può quindi essere trattata immediatamente in un attacco.

A lungo termine, i pazienti con encefalite di Rasmussen devono essere ricoverati in ospedale. Le misure di auto-aiuto non sono più efficaci nelle fasi successive della malattia. Tuttavia, i parenti e gli amici sono un supporto importante per le persone colpite.


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