Nel Trisomia 8 è una mutazione del genoma che si traduce in un'aberrazione cromosomica. I sintomi dipendono dal tipo di mutazione. Molti pazienti con trisomia otto mostrano un decorso lieve con intelligenza relativamente normale.
Cos'è la trisomia 8?
Il Trisomia 8 è una rara particolarità cromosomica che risale a una mutazione del genoma e si verifica sporadicamente. La malattia è anche nota come sindrome di Warkany 2 e questo nome risale al pediatra Joseph Warkany, che per primo descrisse il complesso dei sintomi nel 20 ° secolo. Da quando è stata descritta per la prima volta sono stati documentati solo circa 120 casi di trisomia 8.
La trisomia del cromosoma otto ha prevalentemente la forma di una mutazione a mosaico e colpisce sia i ragazzi che le ragazze. Alcuni dei sintomi sono già pronunciati prima della nascita e si manifestano con l'ecografia prenatale. Una trisomia viene sempre utilizzata quando ci sono tre copie dei geni invece di due copie del gene.
I sintomi della trisomia otto dipendono da un lato dalla sezione interessata del cromosoma e dall'altro dalla completezza della trisomia e quindi dalle rispettive sottospecie della mutazione causale. Le trisomie gravi sono spesso associate all'aborto. Il feto affetto non può sopravvivere a una forma grave di trisomia.
cause
Come con qualsiasi altra trisomia, la causa principale della trisomia otto è una mutazione del genoma. Ciò deve essere distinto dalle mutazioni geniche che non modificano il numero di cromosomi all'interno delle singole cellule del corpo. Le mutazioni geniche cambiano la struttura del DNA perché la sequenza dei mattoni è cambiata. Nel caso della mutazione del genoma, invece, il materiale genetico stesso viene modificato e presenta un insieme anomalo di cromosomi.
Un intero set di cromosomi può mancare nelle singole cellule, disposti in modo errato o duplicati. La mutazione del genoma deriva da una divisione cellulare difettosa durante la prima o la seconda meiosi nel contesto della meiosi. Questo tipo di mutazione può corrispondere a una mutazione parziale e in questo caso non interessa l'intero genoma.
La mutazione può anche corrispondere a una traslocazione e quindi risulta nell'adesione di un set cromosomico aggiuntivo a uno degli altri set cromosomici. Se invece c'è una mutazione a mosaico nel genoma, due cromatidi fratelli non si sono separati durante la mitosi e la trisomia è limitata a certe cellule del corpo, mentre un normale insieme di cromosomi è presente in altre cellule.
Sintomi, disturbi e segni
Molti sintomi della trisomia 8 possono essere visti prima della nascita. Oltre a un difetto cardiaco e una malformazione dei reni, questi sintomi includono, ad esempio, ingrossamento della pelvi renale, tetramelia e scoliosi, lordosi o cifosi. Le vertebre bloccate, la clinodattilia e la camptodattilia possono essere identificate anche a livello prenatale.
Lo stesso vale per la caratteristica retrognazia mandibolare, brachidattilia o ipoplasia della rotula. Il quadro clinico è estremamente variabile, soprattutto dopo la nascita, e dipende principalmente dalla forma della trisomia. Le generalizzazioni sono quasi impossibili.
I sintomi comuni sono l'artrogriposi, una cosiddetta spina bifida occulta e solchi plantari anormali o solco di sandalo, solco palmare e solco a quattro dita. Spesso le persone colpite hanno orecchie profonde e grandi o lunghe. Il loro anthelix è spesso sottosviluppato. In molti casi la fronte è alta. Oltre a un collo corto, possono esserci spalle strette e inclinate. La gabbia toracica è spesso eccezionalmente lunga.
Il numero e la forza delle costole sono anormali. Questi sintomi possono essere associati a capezzoli accessori, palato gotico o palatoschisi. Labbra eccezionalmente piene e un labbro inferiore estroflesso fanno parte del quadro clinico tanto quanto l'ipotelorismo, la ptosi o lo strabismo. Nella maggior parte dei casi c'è anche un danno da lieve a moderato delle capacità cognitive. Nonostante questo lungo elenco di sintomi, ci sono pazienti con trisomia che sono quasi asintomatici per tutta la vita.
Diagnosi e decorso della malattia
La diagnosi di trisomia 8 può essere effettuata prenatale. La fine ecografia fornisce i primi indizi. Tuttavia, una diagnosi prenatalmente affidabile può essere fatta solo analizzando i cromosomi. Un'amniocentesi o un prelievo dei villi coriali possono essere eseguiti prenatalmente. Tuttavia, una trisomia 8 a mosaico può anche essere soggetta a restrizioni locali.
Tutta la diagnostica prenatale della trisomia è considerata incerta e spesso produce risultati falsi positivi. Dopo la nascita, la diagnosi può essere sospettata a seconda del quadro clinico. L'analisi genetica conferma o esclude la diagnosi sospetta. La prognosi dipende dalla proporzione di cellule trisomeriche e disomeriche. Lo sviluppo mentale e fisico spesso sono correlati nel corso della malattia. Uno sviluppo normale è possibile con una lieve trisomia 8.
Quando dovresti andare dal dottore?
Il trattamento medico è decisamente necessario per la trisomia 8. La persona colpita dipende dalla diagnosi precoce della malattia in modo da prevenire ulteriori complicazioni e reclami. Prima viene rilevata la trisomia 8, migliore sarà di solito l'ulteriore decorso di questa malattia. Si dovrebbe quindi contattare un medico se la persona interessata soffre di un difetto cardiaco. Questo dovrebbe essere sempre controllato attraverso esami regolari.
Inoltre, i limiti nell'intelligenza possono anche indicare la malattia e dovrebbero essere controllati da un medico. Alcuni pazienti soffrono anche di strabismo o altri problemi visivi e quindi non possono prendere parte facilmente alla vita di tutti i giorni. Anche stati d'animo mentali o persino depressione possono indicare questa malattia.
Per la trisomia 8, consultare un medico di base o un pediatra. Per un ulteriore trattamento, tuttavia, è necessaria una visita da uno specialista al fine di trattare adeguatamente i sintomi.
Trattamento e terapia
La trisomia 8 è ancora oggi una delle malattie incurabili. Una terapia causale non è generalmente disponibile per i pazienti con trisomia, poiché nessuna terapia genica non è stata ancora approvata per il trattamento. In definitiva, le malattie incurabili possono essere alleviate solo attraverso la terapia sintomatica. Questa terapia sintomatica dipende dai sintomi presenti nel singolo caso.
La terapia si concentra principalmente sulle deformità e sui disturbi funzionali degli organi vitali. Nella trisomia 8, quindi, viene data inizialmente la massima attenzione al difetto cardiaco. L'intervento chirurgico a volte può correggere difetti cardiaci esistenti. L'agnosia della rotula può essere corretta con un intervento di chirurgia ricostruttiva per ripristinare la normale mobilità.
Gli accumuli di liquidi nella zona del collo possono essere drenati e le formità renali con compromissione funzionale dei reni vengono trattate con dialisi e successivamente, se necessario, trapianto. Le malformazioni del viso e delle dita delle mani o dei piedi possono anche essere risolte chirurgicamente. Tuttavia, questo approccio non è assolutamente necessario e non deve avvenire immediatamente dopo il parto.
È più importante avere un intervento precoce con l'obiettivo di uno sviluppo mentalmente normale. Nelle forme lievi di trisomia otto, l'intelligenza di solito non è notevolmente compromessa ei pazienti potrebbero non dover sottoporsi a nessuna fase di trattamento chirurgico.
prevenzione
Non sono disponibili misure preventive per la trisomia 8. Tuttavia, dopo una diagnosi prenatale, i genitori possono decidere contro il bambino.
Dopo cura
La cura di follow-up per la trisomia 8 è varia. Ciò è dovuto al fatto che i sintomi dei pazienti differiscono in modo significativo. Mentre alcuni dei bambini colpiti hanno gravi disabilità intellettive e richiedono cure adeguate per tutta la vita, altri pazienti sono solo leggermente menomati mentalmente o addirittura completamente normali.
Tuttavia, quasi tutti i bambini con trisomia 8 beneficiano di un intervento precoce con terapia occupazionale e altre misure.La cura di follow-up non include solo il trattamento del paziente reale. Anche i parenti dovrebbero essere coinvolti da vicino. A volte i genitori hanno bisogno dell'aiuto domestico o di un servizio infermieristico, poiché prendersi cura del proprio figlio può essere molto stressante.
Anche il supporto psicologico può essere appropriato in alcuni casi. Se i genitori di un bambino con trisomia 8 desiderano avere un altro figlio, sono spesso preoccupati che il difetto possa ripresentarsi. Pertanto, l'assistenza completa di follow-up include anche consigli per i genitori di un genetista umano.
Sebbene il rischio di recidiva sia generalmente basso, le paure esistenti dovrebbero essere prese sul serio. Se la gravidanza si ripresenta, un prelievo di villi coriali o un'amniocentesi può chiarire se c'è un disturbo cromosomico. Tuttavia, un tale intervento comporta un aumento del rischio di aborto spontaneo e dovrebbe quindi essere attentamente considerato.
Puoi farlo da solo
Le persone con trisomia 8 hanno bisogno di un supporto permanente nella vita di tutti i giorni. È compito di parenti e amici sostenere la persona interessata nella vita quotidiana e aiutarla nelle attività quotidiane. Ciò include non solo aspetti come l'igiene personale o gli spostamenti, ma anche il supporto emotivo.
Poiché la trisomia 8 è associata a una grave malattia mentale, a seconda della sua gravità, potrebbe essere necessario tenere discussioni con terapisti e gruppi di auto-aiuto. La ridotta intelligenza può essere parzialmente compensata dall'allenamento cognitivo. Il brain jogging, il training autogeno e una serie di altre misure che promuovono l'intelligenza e promuovono comportamenti sani sono efficaci. In caso di malposizioni esterne è necessario adottare misure chirurgiche. È importante iniziare questo processo in una fase iniziale in modo che lo sviluppo fisico possa procedere nel modo più normale possibile. I genitori dei bambini affetti devono contattare lo specialista responsabile.
Le persone con trisomia 8 di solito richiedono cure professionali in una struttura. I disturbi psicologici devono essere trattati con farmaci, terapia della parola, distrazione e una serie di altre misure. L'Associazione per i pazienti con trisomia fornisce alle persone colpite e ai loro parenti ulteriori informazioni sulla malattia e punti di contatto per ulteriori consigli.
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