• Friday April 3,2020

sindrome di Turner

La sindrome di Turner o la sindrome di Ullrich-Turner è dovuta a un'anomalia cromosomica X, che si manifesta principalmente sulla base di una bassa statura e dell'assenza di pubertà. La sindrome di Turner colpisce quasi tutte le ragazze (circa 1 su 3.000).

Cos'è la sindrome di Turner?

La sindrome di Turner è una disgenesi gonadica (assenza di cellule germinali funzionali), che di solito è dovuta alla mancanza di cromosoma X (monosomia X) o anomalie cromosomiche e di cui quasi esclusivamente le donne possono essere colpite.

Le anomalie cromosomiche presenti nella sindrome di Turner causano una mancanza di ormoni della crescita e ormoni sessuali. Sintomaticamente, la malattia si manifesta esternamente sulla base di linfedema precoce, nanismo, pterygium colli (pieghe cutanee bilaterali nella zona del collo), Schildthorax con capezzoli (capezzoli) ampiamente distanziati.

Inoltre, la sindrome di Turner è caratterizzata da una mancanza di mestruazioni (amenorrea primaria), sottosviluppo del seno e delle ovaie (strisce gonadiche) e infertilità dovuta a ovaie sottosviluppate (ovaie).

Inoltre, le ragazze affette dalla sindrome di Turner hanno uno sviluppo di intelligenza intatto.

cause

La sindrome di Turner è dovuta a specifici cambiamenti genetici. Le persone sane hanno 23 coppie di cromosomi, ciascuna composta da una coppia cromosomica dei cromosomi sessuali (XX o XY).

Nella sindrome di Turner, c'è un'anomalia rispetto a questa coppia di cromosomi che può manifestarsi in modo diverso. Da un lato, potrebbe mancare un cromosoma X (monosomia X), in modo che ogni cellula del corpo abbia un solo cromosoma X. D'altra parte, il secondo cromosoma X può essere parzialmente mancante, in modo che siano presenti contemporaneamente cellule con informazioni genetiche complete e incomplete (mosaico). In terzo luogo, il secondo cromosoma X può presentare cambiamenti strutturali negativi che causano la sindrome di Turner.

Le anomalie cromosomiche menzionate sono dovute a una distribuzione dei cromosomi disturbata nelle prime fasi di divisione cellulare o nella formazione delle cellule germinali dopo la fecondazione, non si conosce ancora la causa esatta della distribuzione Tuttavia, un'eredità di questa cattiva distribuzione è esclusa.

Sintomi, reclami e segni

La sindrome di Turner porta a numerosi sintomi, che si verificano in forme diverse e si verificano a seconda dell'età del paziente. Un sintomo tipico è il nanismo che si manifesta già alla nascita. Le ragazze sono al di sotto della norma con il loro peso e dimensioni. Un altro sintomo caratteristico sono le ovaie sottosviluppate, che causano una ridotta produzione di ormoni sessuali femminili.

Questo lascia la pubertà e non ci sono mestruazioni. Seni e organi sessuali sono sottosviluppati e hanno un effetto infantile anche in età adulta. La fertilità è limitata, spesso non è possibile una gravidanza. Altri organi possono essere malformati. In molti casi c'è un rene a ferro di cavallo in cui sono collegati entrambi i reni.

Spesso al cuore manca un volantino sulla valvola aortica, che può formare un aneurisma aortico. Nei neonati ci sono accumuli di liquidi (edemi) sulle mani e sui piedi. L'attaccatura è particolarmente profonda nel collo. Su entrambi i lati del collo una piega della pelle simile ad un'ala si estende dall'estremità inferiore dell'osso temporale alla scapola.

Si verificano malformazioni dell'orecchio e sordità. Il torace è deformato a forma di scudo e i capezzoli più piccoli sono distanti. Ci sono numerose macchie di fegato sulla pelle. Le articolazioni del gomito deformate causano una posizione anomala dell'avambraccio. Lo sviluppo intellettuale non è compromesso nella sindrome di Turner.

Diagnosi e storia

Una sindrome di Turner viene generalmente diagnosticata sulla base dei sintomi esterni caratteristici immediatamente dopo la nascita del bambino. Ad esempio, la sindrome di Turner ha linfedema neonatale e pterigio colli (piega bilaterale sul collo).

Allo stesso modo, un peso e un'altezza inferiori possono indicare una bassa statura. La diagnosi è confermata da un'analisi cromosomica, in cui è possibile determinare l'anomalia del genotipo sottostante. Ciò è possibile anche nel contesto di procedure diagnostiche diagnostiche prenatali. Il decorso della malattia nella sindrome di Turner dipende dalla misura in cui l'attuale carenza di ormoni sessuali e ormoni della crescita può essere compensata terapeuticamente.

In caso di successo, il bambino affetto si svilupperà il più normale possibile, sebbene rimanga sterile e inferiore. Le persone colpite dalla sindrome di Turner hanno una normale aspettativa di vita.

complicazioni

La sindrome di Turner porta a varie complicazioni e lamentele nelle persone colpite. Innanzitutto, la sindrome provoca una significativa carenza di crescita. Ciò ha un effetto molto negativo sulla qualità della vita della persona interessata e può ridurlo significativamente. Inoltre, la sindrome di Turner nelle donne porta a disturbi del ciclo e alla mancanza di sanguinamento.

Possono anche apparire irritabilità o forti sbalzi d'umore. Le ragazze non possono raggiungere la pubertà e soffrono di infertilità. Soprattutto in giovane età, i sintomi della sindrome di Turner possono portare a bullismo o presa in giro, in modo che anche i malati soffrano di disagio mentale o depressione.

Anche questa malattia può presentare lamentele ai piedi o alle mani. A causa dell'elevato numero di macchie epatiche, può anche portare a una riduzione dell'estetica nel paziente. Il trattamento della sindrome di Turner dipende sempre dai sintomi esatti. Possono essere limitati, ma non completamente guariti.

Non si verificano complicazioni. Di norma, le persone colpite possono anche condurre una normale vita quotidiana. La sindrome di Turner non influenza l'aspettativa di vita della persona interessata. I genitori o i parenti possono anche soffrire di problemi di salute mentale o depressione e quindi anche bisogno di supporto psicologico.

Quando dovresti andare dal dottore?

La persona interessata deve sempre fare affidamento sul trattamento medico per la sindrome di Turner al fine di prevenire ulteriori complicazioni e lamentele. Solo una diagnosi precoce e il successivo trattamento possono prevenire un ulteriore peggioramento dei sintomi. Perché è una malattia genetica, non può essere completamente guarita. Nel caso del desiderio di avere un figlio, dovrebbe essere eseguita una consulenza genetica per prevenire il ripetersi della malattia. Un medico dovrebbe essere consultato se il bambino soffre di nanismo. Questo è generalmente riconoscibile a occhio nudo.

Il peso dei bambini affetti è generalmente ridotto dalla sindrome di Turner. Alcuni pazienti soffrono anche di fertilità limitata a causa della malattia, ma questo diventa evidente solo più avanti nella vita. Poiché la sindrome di Turner può anche portare a una malformazione del cuore, il cuore dovrebbe anche essere esaminato regolarmente da un medico. Inoltre, varie malformazioni del viso indicano anche questa sindrome e dovrebbero essere esaminate da un medico. La maggior parte della sindrome di Turner può essere rilevata da un pediatra o da un medico di medicina generale. L'ulteriore trattamento dipende fortemente dalla forma esatta e dal tipo di reclami.

Terapia e terapia

Le misure terapeutiche nel caso della sindrome di Turner mirano principalmente a bilanciare l'attuale carenza di ormoni della crescita e ormoni sessuali. Ad esempio, le persone colpite ricevono ormoni della crescita prodotti biosinteticamente dall'età di sei anni in poi per influenzare positivamente le loro dimensioni corporee.

Tuttavia, il successo di tale terapia di crescita varia individualmente. Dal dodicesimo anno di vita, gli ormoni sessuali come gli estrogeni vengono anche utilizzati per iniziare la terapia ormonale altrimenti mancante nella pubertà della sindrome di Turner, in modo che le caratteristiche sessuali primarie (utero o utero) e secondarie (torace, labbra, vagina) siano in gran parte normali può allenarsi.

Il sottosviluppo delle ovaie (insufficienza ovarica) non può essere compensato nel contesto di una terapia ormonale, motivo per cui le donne colpite rimangono sterili (sterili). In singoli casi, tuttavia, ci sono stati tentativi di effettuare un'inseminazione artificiale con uova prelevate prima della perdita di funzione delle ovaie nel contesto della fecondazione in vitro. Tuttavia, questi sono ancora nelle prime fasi dei test clinici.

Inoltre, la terapia con crescita e ormoni sessuali serve a prevenire l'osteoporosi. Inoltre, i sintomi concomitanti come il linfedema possono essere trattati con drenaggio linfatico. Se ci sono malformazioni di organi interni come il cuore o i reni, può essere indicato un intervento chirurgico. In alcuni casi, si raccomanda l'assistenza psicoterapica per le ragazze con sindrome di Turner e i loro genitori.

prevenzione

Poiché le cause sottostanti dell'anomalia cromosomica non sono note nella sindrome di Turner, non esistono misure preventive affidabili. Nelle procedure diagnostiche prenatali, tuttavia, il nascituro può già essere testato per un'anomalia cromosomica indicativa della sindrome di Turner.

post-terapia

La sindrome di Turner è una malattia genetica dei cromosomi. La malattia non è curabile per questo motivo. Le persone colpite dipendono dalle cure mediche per tutta la vita, poiché spesso possono verificarsi più problemi di salute. Pertanto, non sono necessarie o possibili misure classiche per l'assistenza post-terapia.

Nel periodo di transizione durante la pubertà, la maggior parte dei pazienti riceve una terapia ormonale intensiva. Dopo aver completato questa terapia, i pazienti devono, se necessario, effettuare controlli regolari con il loro specialista, l'endocrinologo e il medico di medicina generale. Soprattutto in presenza di difetti cardiaci e renali o altre malattie, è necessario sottoporsi a cure mediche regolari.

Se non si verificano problemi di salute, tali controlli dovrebbero aver luogo almeno ogni uno o cinque anni, a seconda del quadro clinico e dell'età del paziente. Questo è deciso dalla clinica di cura. Finora, non esiste ancora un concetto maturo e generalmente accettato per il trattamento di pazienti adulti con sindrome di Turner in medicina.

Pertanto, le procedure post-terapia possono essere molto diverse. Molte donne affette da sindrome di Turner soffrono anche di gravi problemi di salute mentale. Per questo motivo, è consigliabile, indipendentemente dalle condizioni fisiche, cercare aiuto psicoterapico o visitare regolarmente un gruppo di auto-aiuto per le persone colpite.

Puoi farlo da solo

I bambini che soffrono della sindrome di Turner hanno bisogno di aiuto per le attività quotidiane. I genitori devono assicurarsi che il bambino riceva il miglior trattamento possibile e prenda il farmaco come prescritto. In particolare, prima della pubertà, è importante un buon monitoraggio medico affinché i cambiamenti ormonali possano essere controllati in modo ottimale dal punto di vista medico.

Se si verificano segni di osteoporosi, disturbi circolatori o altre comorbilità tipiche della sindrome di Turner, viene indicata una visita dal medico. I pazienti stessi devono garantire una dieta sana ed equilibrata per prevenire condizioni come il diabete mellito o la malattia di Crohn. Nei neonati malati, i genitori devono prestare molta attenzione all'assunzione di cibo del bambino, poiché il vomito e la perdita di appetito si verificano a causa della malattia.

La crescita delle dimensioni può essere supportata da esercizio fisico e una dieta sana. Particolarmente importanti sono le proteine, le vitamine e i minerali per alleviare il tratto gastrointestinale, migliorare la salute delle ossa e accumulare massa grassa e muscolare. Se necessario, è necessario assumere integratori alimentari ed eseguire trattamenti ormonali. I genitori e successivamente quelli stessi interessati creano al meglio un diario della malattia, in cui si notano tutti i sintomi e le anomalie.


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